Hyperurikosurie (SLC2A9-Gen)

Hyperurikosurie und Hyperurikämie (HUU) ist eine Erkrankung, die durch die Bildung von Uratsteinen oder -kristallen in den Harnwegen gekennzeichnet ist und schmerzhaftes Wasserlassen und Blutungen verursacht.

Management von Krankheiten

Die Behandlung von HUU bei Hunden umfasst in der Regel eine Kombination aus Ernährungsumstellung und Medikamenten zur Senkung des Harnsäurespiegels im Urin. Zu diesem Zweck wird eine purinarme Diät empfohlen, um die Harnsäureproduktion im Körper zu verringern. In schweren Fällen kann eine Operation zur Entfernung von Harnsteinen erforderlich sein.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Hyperurikosurie und Hyperurikämie bei Hunden sind durch die Bildung von Uratkristallen oder -steinen in den Harnwegen gekennzeichnet. Das SLC2A9-Gen, das zur Familie der Glukosetransporter gehört, wurde beim Menschen und möglicherweise auch beim Hund als Urattransporter identifiziert. Eine spezifische Mutation (c.563G>T) in der fünften Transmembrandomäne des Proteins führt zu einer Aminosäuresubstitution (Cys188Phe) an einem hochkonservierten Rest. Diese Veränderung kann die Funktion des Proteins stören und den Urattransport beeinträchtigen. Diese Variante findet sich in homozygoter Form bei allen Dalmatinern, obwohl die Allelhäufigkeit bei anderen Rassen geringer ist.

Die am meisten betroffenen Rassen

Boerboel
Englische Bulldogge
Dalmatiner
Deutscher Schäferhund
Australischer Schäferhund
Spaniel
Pomeranian
Russell Terrier
Riesenschnauzer
American Staffordshire Terrier
Schwarzer Russischer Terrier
Weimaraner

Literaturverzeichnis

Bannasch D, Safra N, Young A,et al. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. 2008 Nov;4(11):e1000246.