Hereditäre palmare Hyperkeratose (FAM83G-Gen)

Hereditäre palmoplantare Hyperkeratose ist eine genetische Störung, die durch übermäßiges Wachstum und Verhärtung der äußersten Epidermisschicht, bekannt als Stratum corneum, gekennzeichnet ist.

Symptome

Die Krankheit äußert sich durch klinische Anzeichen wie Verdickung und Rissbildung an der Oberfläche der Ballen sowie das Auftreten von Hornhaut am Rand. Darüber hinaus können die Nägel widerstandsfähiger werden, sich verformen und beschleunigt wachsen. Bei einigen Rassen wie dem Kromfohrländer wurden Fellveränderungen wie Farbverlust und eine erhöhte Weichheit beobachtet. Die Symptome treten in der Regel um das 4.-5. Lebensmonat auf.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung der hereditären hyperkeratischen Ballenhornhaut konzentriert sich auf Optionen wie Bäder und topische Salben, die dazu bestimmt sind, überschüssige Haut aufzuweichen und zu entfernen. Es ist wichtig, die Verwendung von Antibiotika in Betracht zu ziehen, um sekundäre bakterielle Infektionen, die auftreten können, zu kontrollieren.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko der Krankheitsentwicklung zu haben. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die hereditäre Akanthose der Pfotenballen ist ein monogenes Merkmal, das bei mehreren Hunderassen wie dem Kromfohrländer und dem Irish Terrier vererbt wird. Das für die Krankheit verantwortliche Gen ist FAM83G, obwohl seine genaue Funktion noch unbekannt ist. Die Studie von Drögemüller M. et al. (2014) identifizierte die nonsens-Variante c.155G>C, die den Austausch eines G-Nukleotids durch ein C und die Umwandlung von Arginin, das evolutionär konserviert ist, in ein Prolin-Residuum beinhaltet. Aus diesen Erkenntnissen kann geschlossen werden, dass das Gen FAM83G eine wesentliche Rolle bei der Aufrechterhaltung der Integrität der palmaren Epidermis spielt.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Kromfohrländer
Irischer Terrier

Bibliografie

Drögemüller M, Jagannathan V, Becker Det al. A mutation in the FAM83G gene in dogs with hereditary footpad hyperkeratosis (HFH). PLoS Genet. 2014 May 15;10(5):e1004370.