Hypeplexie oder Schreckkrankheit (Gen SLC6A5)

Die Hyperekplexie oder Schreckstarre ist eine seltene Erkrankung, bei der nicht-epileptische Anfälle auftreten, die durch plötzliche Reize ausgelöst werden und zu Muskelsteifheit führen. Diese Erkrankung wird in der Regel durch eine genetische Mutation im Gen SLC6A5 verursacht.

Symptome

Die Hyperekplexie ist eine Krankheit, die sich bei Hunden früh manifestiert, wobei Symptome ab der ersten postnatalen Woche häufig auftreten. Zu den häufigsten klinischen Anzeichen gehören unwillkürliche Muskelkontraktionen, Steifheit und Zittern, was die normale Beweglichkeit des Tieres erschweren kann. Auch Zyanose und Atemprobleme wie Apnoe wurden dokumentiert.

Krankheitsmanagement

Die Anwendung von Anxiolytika wie Clonazepam (ein Benzodiazepin) kann helfen, Muskelkrämpfe zu kontrollieren und die Überlebensrate der Krankheit zu erhöhen. Zusätzlich wird eine Verhaltenstherapie empfohlen, die darauf abzielt, dem Hund beizubringen, seine übermäßige Reaktion auf plötzliche Reize zu kontrollieren.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko der Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger genetischer Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Hyperekplexie oder die Schreckkrankheit ist eine seltene Erkrankung, die durch eine übersteigerte Reaktion auf plötzliche Reize wie Lärm oder Berührung gekennzeichnet ist. Die Krankheit wurde mit einer Deletion im Gen SLC6A5 in Verbindung gebracht, das für die Kodierung des präsynaptischen Glycin-Transporters GlyT2 verantwortlich ist. Dieser Transporter ist entscheidend für die Aufrechterhaltung eines präsynaptischen Glycin-Pools, der für die inhibitorische Neurotransmission notwendig ist. Der Mangel an synaptischem Glycin korreliert mit den klinischen Symptomen der Krankheit.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Spanischer Windhund
Irischer Wolfshund

Bibliografie

Gill JL, Capper D, Vanbellinghen JF,et al. Startle disease in Irish wolfhounds associated with a microdeletion in the glycine transporter GlyT2 gene. Neurobiol Dis. 2011 Jul;43(1):184-9.

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