Hämophilie B (Gen F9, Rhodesian Ridgeback)

Hämophilie B oder Faktor-IX-Mangel ist eine genetische Erkrankung, die die Fähigkeit des Blutes beeinträchtigt, sich bei Verletzungen oder chirurgischen Eingriffen richtig zu gerinnen. Bei Hunden tritt diese Erkrankung seltener auf als Hämophilie A.

Symptome

Hunde mit Hämophilie können unter spontanen Blutungen leiden, die oft ziemlich langwierig sind. Langwierige Blutungen können auch nach einer Operation oder einer Muskel- oder Gelenkverletzung auftreten. Blutungen in Muskeln und Gelenken können zu Schwellungen und Lahmheit führen, während ein akuter Blutverlust zu hypovolämischem Schock führen kann. Da das F9-Gen auf dem X-Geschlechtschromosom liegt, zeigen weibliche Träger mit einer Kopie einer F9-Mutation normalerweise keine Symptome, während männliche Tiere Anzeichen zeigen. Der Schweregrad hängt vom Aktivitätsgrad der verbleibenden Gerinnung ab. Betroffene Tiere haben sehr niedrige zirkulierende Faktor IX-Werte und weibliche Träger haben Werte, die etwa die Hälfte des Normalen betragen (40–60 %).

Krankheitsmanagement

Die Behandlung der Hämophilie B konzentriert sich auf die Kontrolle der Symptome und die Verhinderung schwerer Blutungen. Wiederholte Transfusionen von Vollblut oder Plasma sind erforderlich, bis die Blutung unter Kontrolle ist. Wenn Sie vermuten, dass Ihr Hund an Hämophilie B leiden könnte, ist es wichtig, ihn zu einem Tierarzt zu bringen, um eine angemessene Diagnose und Behandlung zu erhalten.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass Weibchen zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante (eine von jedem Elternteil) erhalten müssen, um die Krankheit zu entwickeln, während Männchen nur eine Kopie des mutierten Gens oder der Variante von der Mutter benötigen, um die Krankheit zu entwickeln. Männliche Hunde zeigen typischerweise Symptome der Krankheit. Jeder männliche Welpe, der von einer Mutter geboren wird, die die Mutation trägt, hat eine 50%ige Chance, die Mutation zu erben und damit das Risiko, die Krankheit zu manifestieren. Weibchen, die die Mutation nicht tragen, haben kein erhöhtes Risiko, betroffene Welpen zu haben. Die Zucht zwischen Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Der Gerinnungsprozess umfasst viele verschiedene Proteine, und ein Mangel an einem dieser Proteine kann Blutungsstörungen verursachen, wie z. B. Mangel an Faktor II (Prothrombin), Faktor VII, Faktor VIII und Faktor IX. Vitamin-K-Mangel, der ebenfalls Teil des Gerinnungsprozesses ist, kann einen Gerinnungsdefekt verschlimmern. Ähnlich wie Hämophilie A ist Hämophilie B eine X-chromosomale rezessive Erkrankung, die bei mindestens 26 Hunderassen beschrieben wurde. In der von Mischke et al. durchgeführten Studie wurde festgestellt, dass die Variante c.731G>A des Gens F9 für schwere Hämophilie bei Rhodesian Ridgeback-Hunden verantwortlich war. Diese Variante führt zu einer Veränderung eines Aminosäure, die sich in der katalytischen Domäne des Enzyms befindet, wodurch dessen Aktivität auf 1 % reduziert wird.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Airedale Terrier
Cairn Terrier
Hovawart
Labrador Retriever
Lhasa Apso
Rhodesian Ridgeback
Neufundländer

Bibliografie

Dodds WJ. One Health: Animal Models of Heritable Human Bleeding Diseases. Animals (Basel). 2022 Dec 26;13(1):87.

Mischke R, Kühnlein P, Kehl A,et al. G244E in the canine factor IX gene leads to severe haemophilia B in Rhodesian Ridgebacks. Vet J. 2011 Jan;187(1):113-8.