Hämophilie B (Gen F9, Lhasa Apso)

Hämophilie B oder Faktor-IX-Mangel ist eine genetische Erkrankung, die die Fähigkeit des Blutes beeinträchtigt, sich bei Verletzungen oder chirurgischen Eingriffen richtig zu gerinnen. Bei Hunden ist diese Erkrankung seltener als Hämophilie A.

Symptome

Von Hämophilie betroffene Hunde können spontane Blutungen erleiden, die in der Regel recht langwierig sind. Langwierige Blutungen können auch nach chirurgischen Eingriffen oder Muskel- bzw. Gelenkverletzungen auftreten. Blutungen in Muskeln und Gelenken können zu Schwellungen und Lahmheit führen, während ein akuter Blutverlust zu einem hypovolämischen Schock führen kann. Da das F9-Gen auf dem X-Geschlechtschromosom liegt, zeigen weibliche Träger mit einer Kopie einer F9-Mutation in der Regel keine Symptome, während Männchen Anzeichen zeigen. Der Schweregrad hängt von den verbleibenden Gerinnungsaktivitätsspiegeln ab. Betroffene Tiere haben sehr niedrige zirkulierende Spiegel an Faktor IX und weibliche Träger haben Spiegel, die auf etwa die Hälfte des Normalwerts (40-60%) reduziert sind.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung der Hämophilie B konzentriert sich auf die Kontrolle der Symptome und die Vorbeugung schwerer Blutungen. Wiederholte Transfusionen von Vollblut oder Plasma sind erforderlich, bis die Blutung unter Kontrolle ist. Wenn Sie vermuten, dass Ihr Hund an Hämophilie B leiden könnte, ist es wichtig, ihn für eine angemessene Diagnose und Behandlung zu einem Tierarzt zu bringen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Ein autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass Weibchen zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante (eine von jedem Elternteil) erhalten müssen, um die Krankheit zu entwickeln, während Männchen nur eine Kopie des mutierten Gens oder der Variante von der Mutter benötigen, um die Krankheit zu entwickeln. Männliche Hunde zeigen typischerweise Symptome der Krankheit. Jeder männliche Welpe, der von einer Mutter geboren wird, die die Mutation trägt, hat eine 50%ige Chance, die Mutation zu erben und damit das Risiko, die Krankheit zu manifestieren. Weibchen, die die Mutation nicht tragen, haben kein erhöhtes Risiko, betroffene Welpen zu haben. Die Zucht zwischen Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Der Gerinnungsprozess umfasst viele verschiedene Proteine, und ein Mangel an einem dieser Proteine kann zu Blutgerinnungsstörungen führen, wie z. B. Mangel an Faktor II (Prothrombin), Faktor VII, Faktor VIII und Faktor IX. Ein Vitamin-K-Mangel, der ebenfalls Teil des Gerinnungsprozesses ist, kann einen Gerinnungsdefekt verschlimmern. Ähnlich wie Hämophilie A ist Hämophilie B eine X-chromosomale rezessive Erkrankung, die bei mindestens 26 Hunderassen beschrieben wurde. Ein Faktor-IX-Mangel bei Lhasa-Apso-Hunden wird durch eine komplexe Mutation, genannt c.548_553delinsT, verursacht, die zu einem vorzeitigen Stoppcodon führt. was zur Folge hat, dass kein funktioneller Faktor IX produziert wird.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Airedale Terrier
Cairn Terrier
Hovawart
Labrador Retriever
Lhasa Apso
Rhodesian Ridgeback
Neufundländer

Bibliografie

Dodds WJ. One Health: Animal Models of Heritable Human Bleeding Diseases. Animals (Basel). 2022 Dec 26;13(1):87.

Mauser AE, Whitlark J, Whitney KM, Lothrop CD Jr. A deletion mutation causes hemophilia B in Lhasa Apso dogs. Blood. 1996 Nov 1;88(9):3451-5.