Hämophilie B (F9-Gen)

Hämophilie B oder Faktor-IX-Mangel ist eine genetisch bedingte Krankheit, die die Fähigkeit des Blutes beeinträchtigt, bei Verletzungen oder Operationen richtig zu gerinnen. Bei Hunden ist diese Erkrankung weniger häufig als Hämophilie A.

Management von Krankheiten

Die Behandlung der Hämophilie B konzentriert sich auf die Kontrolle der Symptome und die Verhinderung schwerer Blutungen. Wiederholte Transfusionen von Vollblut oder Plasma sind erforderlich, bis die Blutung unter Kontrolle ist. Wenn Sie den Verdacht haben, dass Ihr Hund an Hämophilie B erkrankt ist, müssen Sie ihn unbedingt zur richtigen Diagnose und Behandlung zu einem Tierarzt bringen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. X-chromosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass Hündinnen zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten müssen (eine von jedem Elternteil), um die Krankheit zu entwickeln, während Rüden nur eine Kopie des mutierten Gens oder der Variante vom Muttertier benötigen, um die Krankheit zu entwickeln. Rüden zeigen in der Regel Symptome der Krankheit. Jeder männliche Welpe, der von einer Mutter geboren wird, die die Mutation trägt, hat eine 50-prozentige Chance, die Mutation und damit das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, zu erben. Bei Hündinnen, die die Mutation nicht tragen, besteht kein erhöhtes Risiko, dass ihre Welpen erkranken. Von der Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird abgeraten, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Am Gerinnungsprozess sind viele verschiedene Proteine beteiligt, und ein Mangel an einem dieser Proteine kann zu Blutungsstörungen führen, z. B. ein Mangel an Faktor II (Prothrombin), Faktor VII, Faktor VIII und Faktor IX. Ein Mangel an Vitamin K, das ebenfalls Teil des Gerinnungsprozesses ist, kann einen Gerinnungsdefekt verschlimmern. Wie die Hämophilie A ist auch die Hämophilie B eine X-chromosomal rezessiv vererbte Krankheit, die bei mindestens 26 Hunderassen beschrieben wurde. Hier analysieren wir die c.1253G>A-Variante im F9-Gen, die 1989 von den Forschern Evans et al. bei Cairn Terriern entdeckt wurde.

Die am meisten betroffenen Rassen

  • Airedale Terrier
  • Cairn Terrier
  • Hovawart
  • Labrador Retriever
  • Lhasa Apso
  • Rhodesian Crested
  • Neufundländer

Literaturverzeichnis

Dodds WJ. One Health: Animal Models of Heritable Human Bleeding Diseases. Animals (Basel). 2022 Dec 26;13(1):87.

Evans JP, Brinkhous KM, Brayer GD,et al. Canine hemophilia B resulting from a point mutation with unusual consequences. Proc Natl Acad Sci U S A. 1989 Dec;86(24):10095-9.

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