Hämophilie B (Gen F9)

Hämophilie B oder Faktor-IX-Mangel ist eine genetische Erkrankung, die die Fähigkeit des Blutes beeinträchtigt, sich bei Verletzungen oder Operationen richtig zu gerinnen. Bei Hunden ist diese Erkrankung seltener als Hämophilie A.

Symptome

Hunde, die an Hämophilie erkrankt sind, können spontane Blutungen erleiden, die in der Regel recht langwierig sind. Langwierige Blutungen können auch nach einer Operation oder einer Muskel- oder Gelenkverletzung auftreten. Blutungen in Muskeln und Gelenken können zu Schwellungen und Lahmheit führen, während ein akuter Blutverlust zu einem hypovolämischen Schock führen kann. Da das F9-Gen auf dem X-Geschlechtschromosom liegt, zeigen weibliche Trägerinnen einer Kopie einer Mutation in F9 in der Regel keine Symptome, während Männchen Anzeichen zeigen. Der Schweregrad hängt vom Ausmaß der verbleibenden Gerinnungsaktivität ab. Betroffene Tiere haben sehr niedrige zirkulierende Spiegel an Faktor IX und Trägerweibchen haben Spiegel, die auf etwa die Hälfte des Normalwerts (40-60%) reduziert sind.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung von Hämophilie B konzentriert sich auf die Kontrolle der Symptome und die Vorbeugung schwerer Blutungen. Wiederholte Transfusionen von Vollblut oder Plasma sind erforderlich, bis die Blutung unter Kontrolle ist. Wenn Sie vermuten, dass Ihr Hund Hämophilie B haben könnte, ist es unerlässlich, ihn zu einem Tierarzt zu bringen, um eine angemessene Diagnose und Behandlung zu erhalten.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem rezessiven X-chromosomalen Erbgang. Ein rezessiver X-chromosomaler Erbgang bedeutet, dass Weibchen zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante (eine von jedem Elternteil) erhalten müssen, um die Krankheit zu entwickeln, während Männchen nur eine Kopie des mutierten Gens oder der Variante von der Mutter benötigen, um die Krankheit zu entwickeln. Männliche Hunde zeigen typischerweise Symptome der Krankheit. Jeder männliche Welpe, der von einer Mutter geboren wird, die die Mutation trägt, hat eine 50%ige Chance, die Mutation zu erben und damit das Risiko, die Krankheit zu manifestieren. Weibchen, die die Mutation nicht tragen, haben kein erhöhtes Risiko, betroffene Welpen zu haben. Die Zucht zwischen Hunden, die Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Der Gerinnungsprozess beinhaltet viele verschiedene Proteine, und ein Mangel an einem dieser Proteine kann zu Blutungsstörungen führen, wie z. B. mangel an Faktor II (Prothrombin), Faktor VII, Faktor VIII und Faktor IX. Ein Vitamin-K-Mangel, der ebenfalls Teil des Gerinnungsprozesses ist, kann einen Gerinnungsdefekt verschlimmern. Ähnlich wie die Hämophilie A ist die Hämophilie B eine X-chromosomale rezessive Erkrankung, die bei mindestens 26 Hunderassen beschrieben wurde. Hier untersuchen wir die Variante c.1253G>A im F9-Gen, die 1989 von den Forschern Evans et al. bei Cairn Terriern identifiziert wurde.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Airedale Terrier
Cairn Terrier
Hovawart
Labrador Retriever
Lhasa Apso
Rhodesian Ridgeback
Neufundländer

Bibliografie

Dodds WJ. One Health: Animal Models of Heritable Human Bleeding Diseases. Animals (Basel). 2022 Dec 26;13(1):87.

Evans JP, Brinkhous KM, Brayer GD,et al. Canine hemophilia B resulting from a point mutation with unusual consequences. Proc Natl Acad Sci U S A. 1989 Dec;86(24):10095-9.