Hämophilie A (Gen F8, Deutscher Schäferhund)

Hämophilie A ist die häufigste erbliche Blutungsstörung bei Hunden. Wenn eine pathogene Mutation im Gen F8 vorliegt, das den Gerinnungsfaktor VIII produziert, wird der Blutgerinnungsprozess beeinträchtigt, was das Risiko unkontrollierter Blutungen erhöht.

Symptome

Da das F8-Gen auf dem X-Chromosom liegt, zeigen weibliche Träger einer F8-Mutationskopie normalerweise keine Symptome, während männliche Träger Anzeichen aufweisen. Die Schwere hängt vom Grad der restlichen Gerinnungsaktivität ab. Wenn die Faktor-VIII-Aktivität unter 5 % liegt, treten Symptome typischerweise nach der Geburt auf und sind schwerwiegender. Es kommt zu spontanen Blutungen in Gelenken und zu Blutungen in Körperhöhlen, die tödlich sein können. Ebenso beobachtet man verlängerte Blutungen aus der Nabelschnur, aus dem Zahnfleisch während des Zahnwechsels und nach Operationen. Hunde mit einer Faktor-VIII-Aktivität von 5 % bis 10 % bluten im Allgemeinen nicht spontan, bluten aber nach Verletzungen oder Operationen stärker als normal.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung von Hämophilie A konzentriert sich auf die Kontrolle von Symptomen und die Vorbeugung schwerer Blutungen. Wiederholte Transfusionen von Vollblut oder Plasma sind erforderlich, bis die Blutung unter Kontrolle ist. Wenn Sie vermuten, dass Ihr Hund Hämophilie A haben könnte, ist es entscheidend, ihn zu einem Tierarzt zu bringen, um eine angemessene Diagnose und Behandlung zu erhalten.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass weibliche Tiere zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante (eine von jedem Elternteil) erhalten müssen, um die Krankheit zu entwickeln, während männliche Tiere nur eine Kopie des mutierten Gens oder der Variante von der Mutter benötigen, um die Krankheit zu entwickeln. Männliche Hunde zeigen in der Regel Symptome der Krankheit. Jeder männliche Welpe, der von einer trächtigen Mutter geboren wird, hat eine 50%ige Chance, die Mutation zu erben und somit das Risiko, die Krankheit zu manifestieren. Weibliche Tiere, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, betroffene Welpen zu haben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, obwohl sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Der Gerinnungsprozess beinhaltet viele verschiedene Proteine, und ein Mangel an jedem dieser Proteine kann zu Blutungsstörungen führen, wie z. B. einem Mangel an Faktor II (Prothrombin), Faktor VII, Faktor VIII und Faktor IX. Vitamin-K-Mangel, der ebenfalls Teil des Gerinnungsprozesses ist, kann einen Gerinnungsdefekt verschlimmern. Bei Deutschen Schäferhunden wurde die Variante c.98G>A im F8-Gen identifiziert, die zu schwerer Hämophilie A führt (Mischke et al., 2011). Diese Variante führt zu einem vorzeitigen Stoppcodon und einem völlig funktionslosen Enzym.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Boxer
Pudel
Cocker Spaniel
Golden Retriever
Siberian Husky
Belgischer Schäferhund
Deutscher Schäferhund
Deutscher Schäferhund
Rhodesian Ridgeback
Englischer Schäferhund
Zwergschnauzer
Irish Setter
Weimaraner

Bibliografie

Mischke R, Wilhelm Ch, Czwalinna A, et al. Canine haemophilia A caused by a mutation leading to a stop codon. Vet Rec. 2011 Nov 5;169(19):496b.