Hämophilie A (F8-Gen, Boxer)

Hämophilie A ist die häufigste vererbte Blutungsstörung bei Hunden. Bei einer pathogenen Mutation im F8-Gen, das den Gerinnungsfaktor VIII produziert, ist der Blutgerinnungsprozess gestört, was das Risiko unkontrollierter Blutungen erhöht.

Management von Krankheiten

Die Behandlung der Hämophilie A konzentriert sich auf die Kontrolle der Symptome und die Verhinderung schwerer Blutungen. Wiederholte Transfusionen von Vollblut oder Plasma sind erforderlich, bis die Blutung unter Kontrolle ist. Wenn Sie den Verdacht haben, dass Ihr Hund an Hämophilie A erkrankt ist, müssen Sie ihn unbedingt zu einem Tierarzt bringen, damit eine angemessene Diagnose und Behandlung erfolgen kann.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. X-chromosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass Hündinnen zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten müssen (eine von jedem Elternteil), um die Krankheit zu entwickeln, während Rüden nur eine Kopie des mutierten Gens oder der Variante vom Muttertier benötigen, um die Krankheit zu entwickeln. Rüden zeigen in der Regel Symptome der Krankheit. Jeder männliche Welpe, der von einer Mutter geboren wird, die die Mutation trägt, hat eine 50-prozentige Chance, die Mutation und damit das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, zu erben. Bei Hündinnen, die die Mutation nicht tragen, besteht kein erhöhtes Risiko, dass ihre Welpen erkranken. Von der Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird abgeraten, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Am Gerinnungsprozess sind viele verschiedene Proteine beteiligt, und der Mangel an einem dieser Proteine kann zu Blutungsstörungen führen, z. B. der Mangel an Faktor II (Prothrombin), Faktor VII, Faktor VIII und Faktor IX. Ein Mangel an Vitamin K, das ebenfalls Teil des Gerinnungsprozesses ist, kann einen Gerinnungsdefekt verschlimmern. Christopherson et al. waren die ersten, die eine Nonsense-Mutation im F8-Gen bei Deutschen Schäferhunden und Boxern mit Hämophilie nachwiesen. Dabei handelte es sich um die Variante c.1469C>G, die zu einer einzigen Basenveränderung an der Nukleotidposition 1469 führt und eine Aminosäure in der A2-Domäne des Proteins betrifft, die an der Bindung des aktivierten Faktors IX während der Gerinnung beteiligt ist. Mutationen, die sich auf dieselbe Domäne auswirken, wurden beim menschlichen Gerinnungsfaktor VIII beobachtet und gehen mit einer signifikanten Verringerung der Faktor VIII-Aktivität (unter 1 %) einher.

Die am meisten betroffenen Rassen

Boxer
Pudel
Cocker Spaniel
Golden Retriever
Sibirischer Husky
Belgischer Malinois
Deutscher Schäferhund
Deutscher Schäferhund
Rhodesian Crested
Englischer Schäferhund
Zwergschnauzer
Irischer Setter
Weimaraner

Literaturverzeichnis

Christopherson PW, Bacek LM, King KB,et al. Two novel missense mutations associated with hemophilia A in a family of Boxers, and a German Shepherd dog. Vet Clin Pathol. 2014 Sep;43(3):312-6.