Benigne familiäre juvenile Epilepsie

Die gutartige familiäre juvenile Epilepsie ist eine neurologische Störung, bei der Hunde schon wenige Wochen nach der Geburt anfällig für Krampfanfälle sind und deren Symptome sehr unterschiedlich sind.

Symptome

Die ersten Symptome treten in der Regel zwischen der 5. und 9. Lebenswoche auf und umfassen Zittern, Ataxie (unwillkürliche Bewegungen, die den Gang und das Gleichgewicht beeinträchtigen) und Steifheit. Krampfanfälle können zu jeder Tageszeit auftreten, auch während des Schlafs, und ihre Häufigkeit und Intensität variiert stark von Welpe zu Welpe. Einige Hunde können während der Anfälle bei Bewusstsein bleiben, während andere das Bewusstsein verlieren können.

Krankheitsmanagement

Antiepileptika können eingesetzt werden, um Anfälle zu vermeiden oder zumindest zu versuchen, deren Schwere und Häufigkeit zu reduzieren. Phenobarbital, Imepitoin und Kaliumbromid sind drei Medikamente, die in Europa zur Behandlung von Epilepsie bei Hunden zugelassen sind, und Primidon in den USA. Betroffene Hunde erhalten in der Regel eine lebenslange Behandlung und benötigen regelmäßige Kontrolluntersuchungen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, einzugehen. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können aber die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

In den letzten Jahren wurde beobachtet, dass die idiopathische Canine Epilepsie eine bewiesene oder vermutete genetische Ursache bei verschiedenen Rassehunden haben könnte. Die Prävalenz der Epilepsie in der allgemeinen Hundebevölkerung wird auf 0,6 % bis 0,75 % geschätzt. Das LGI2-Gen produziert ein Protein, das in Neuronen exprimiert wird und bei Säugetieren hochkonserviert ist. Es wurde festgestellt, dass seine Produktion besonders während der postnatalen Gehirnentwicklung beginnt und im erwachsenen Gehirn konstante Werte erreicht. Seppälä et al. beobachteten, dass Veränderungen im LGI2-Gen zu einem Mangel an LGI2-Sekretion führen können, da LGI2 möglicherweise am Schutz des Gehirns vor Anfällen während der Neuroentwicklung beteiligt ist. Die Mutation g.85210442A>T, c.1558A>T oder p.(K520*) (ursprünglich als c.1552A>T beschrieben) von Seppälä et al. wurde bei Hunden der Rasse Lagotto Romagnolo, die an der Krankheit litten, in Homozygotie beobachtet, was darauf hindeutet, dass es sich um eine mögliche pathogene Variante handelt und dass ihr Vererbungsmodus autosomal rezessiv ist.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Römischer Wasserhund

Bibliografie

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