Glykogenspeicherkrankheit Typ IIIa (AGL-Gen)

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) ist eine Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen es zu einer abnormalen Anhäufung von Glykogen in den Körpergeweben kommt. Diese Krankheiten werden durch Defekte in den Enzymen verursacht, die für die Synthese oder den Abbau von Glykogen notwendig sind.

Symptome

Der GSD-Typ III ist klinisch und enzymatisch vielfältig, mit Symptomen wie Hepatomegalie, Hypoglykämie, Fastenketose, Skelettmyopathie und Kardiomyopathie. Hunde, die von EAG IIIa betroffen sind, zeigen im ersten Lebensjahr eine Erhöhung von ALT, ALP und CK. Mit 14 Monaten können sie Anzeichen von Müdigkeit, Bewegungstoleranz und Ohnmachtsanfällen nach körperlicher Aktivität zeigen.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung und Prognose von Glykogenspeicherkrankheiten (GSD) bei Hunden variieren je nach Art und Schweregrad der Erkrankung. Genetische Tests können von großem Nutzen sein, um die Krankheit zu bestätigen und die spezifische Art der GSD zu bestimmen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu haben, die Krankheit zu entwickeln. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome aufweisen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Glukose wird im Gewebe in Form von Glykogen gespeichert, einem großen Homopolymer aus Glukoseresten, das durch die Freisetzung von Glukagon mithilfe der Aktivitäten der Phosphorylase und des Glykogen-Entzweigungsenzyms abgebaut wird. Ein Mangel an der Aktivität des Glykogen-Entzweigungsenzyms führt zur Bildung abnormaler Glykogenpartikel. Gregory et al. identifizierten, dass die Mutation c.4223del im AGL-Gen, das für dieses Entzweigungsenzym kodiert, bei Hunden der Rasse Curly Coated Retriever AGL IIIa verursacht, wenn sie in homozygoter Form vorliegt. Bei dieser Mutation handelt es sich um eine Deletion eines Adenosins (A) in Exon 32 von AGL, die zu einer Verschiebung des Leserasters und zu einem verkürzten Protein führt.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Lockenwickler

Bibliografie

Gregory BL, Shelton GD, Bali DS, Chen YT, Fyfe JC. Glycogen storage disease type IIIa in curly-coated retrievers. J Vet Intern Med. 2007 Jan-Feb;21(1):40-6.