Glykogenspeicherkrankheit Typ IIIa (AGL-Gen)

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) ist eine Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen es zu einer abnormalen Anhäufung von Glykogen in den Körpergeweben kommt. Diese Krankheiten werden durch Defekte in den Enzymen verursacht, die für die Synthese oder den Abbau von Glykogen notwendig sind.

Symptome

Der GSD-Typ III ist klinisch und enzymatisch vielfältig, mit Symptomen wie Hepatomegalie, Hypoglykämie, Fastenketose, Skelettmyopathie und Kardiomyopathie. Hunde, die von EAG IIIa betroffen sind, zeigen im ersten Lebensjahr eine Erhöhung von ALT, ALP und CK. Mit 14 Monaten können sie Anzeichen von Müdigkeit, Bewegungstoleranz und Ohnmachtsanfällen nach körperlicher Aktivität zeigen.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung und Prognose von Glykogenspeicherkrankheiten (GSD) bei Hunden variieren je nach Art und Schweregrad der Erkrankung. Genetische Tests können von großem Nutzen sein, um die Krankheit zu bestätigen und die spezifische Art der GSD zu bestimmen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu haben, die Krankheit zu entwickeln. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome aufweisen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Glukose wird in den Geweben als Glykogen gespeichert, einem großen Homopolymer von Glukoseresiduen, das durch die Freisetzung von Glukagon durch die Aktivitäten der Phosphorylase und des Glykogenverzweigungsenzyms abgebaut wird. Ein Mangel an Glykogenverzweigungsenzymaktivität führt zu abnormalen Glykogenpartikeln. Gregory et al. identifizierten, dass die Mutation c.4223del im AGL-Gen, das für dieses Verzweigungsenzym kodiert und AGL IIIa bei geradhaarigen Retrievern verursacht, wenn sie homozygot vorliegt. Diese Mutation ist eine Deletion einer Adenosin (A) im Exon 32 von AGL, die zu einer Verschiebung des Leseraster und einem verkürzten Protein führt.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Lockenwickler

Bibliografie

Gregory BL, Shelton GD, Bali DS, Chen YT, Fyfe JC. Glycogen storage disease type IIIa in curly-coated retrievers. J Vet Intern Med. 2007 Jan-Feb;21(1):40-6.