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Glanzmann-Thrombasthenie (Gen ITGA2B, Pyrenäenberghund)

Glanzmann-Thrombasthenie (Gen ITGA2B, Pyrenäenberghund)

Glanzmann-Thrombasthenie ist eine seltene autosomal-rezessive Störung, die die Thrombozytenfunktion beeinträchtigt und zu Blutungen führt. Sie wird durch einen Defekt im Thrombozytenrezeptor für Glykoprotein IIb/IIIa verursacht, der die Unfähigkeit der Thrombozyten zur Aggregation zur Folge hat.

Symptome

Hunde mit Glanzmann-Thrombasthenie können Gerinnungsprobleme und spontane Blutungen oder Blutungen nach leichten Traumata, Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen aufweisen. Klinische Anzeichen können übermäßige Blutungen, Blutergüsse, Nasenbluten, Zahnfleischbluten und Anämie umfassen.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung der Glanzmann-Thrombasthenie bei Hunden konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Vorbeugung von Blutungsereignissen. In schweren Fällen oder während chirurgischer Eingriffe können Bluttransfusionen oder Transfusionen von Blutplättchenkonzentraten erforderlich sein. Darüber hinaus ist es wichtig, Medikamente zu vermeiden, die die Funktion der Blutplättchen beeinträchtigen können. Wenn Sie einen Hund mit dieser Erkrankung haben, ist es unerlässlich, Ihren Tierarzt zu konsultieren, um zu erfahren, wie Sie die Symptome behandeln und eine angemessene Versorgung gewährleisten können.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, einzugehen. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können aber die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die für genetische Varianten anfällig sind, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome aufweisen.

Technischer Bericht

Bei Hunden mit Glanzmann-Thrombasthenie fehlt die Thrombozytenaggregation als Reaktion auf ADP, Thrombin und Kollagen, obwohl die Thrombozytenzahl, die Thrombozytenmorphologie und die VWF-Konzentration normal sind. Diese Erkrankung ist beim Pyrenäenberghund am besten charakterisiert. Sie wurde auch bei Otterhunden und in jüngerer Zeit bei zwei eng verwandten Mischlingen und einem Golden Retriever beobachtet. Lipscomb et al. stellten fest, dass die Glanzmann-Thrombasthenie beim Pyrenäenberghund auf eine Mutation im Gen ITGA2B zurückzuführen ist, das für die Alpha-Untereinheit des Thrombozyten-Fibrinogen-Rezeptors namens Integrin αIIbβ3 kodiert. Dieses Integrin ist entscheidend für die Thrombozytenaggregation und die Blutgerinnselbildung. Die Mutation c.1360_1373dup im Gen ITGA2B führt zu einer 14-bp-Insertion, die zu einem verkürzten Protein führt.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Golden Retriever
Großer Pyrenäenberghund
Mischling
Otterhound

Bibliografie

Boudreaux MK, Kvam K, Dillon AR,et al. Type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog. Vet Pathol. 1996 Sep;33(5):503-11.

Cortese L, Christopherson PW, Pelagalli A. Platelet Function and Therapeutic Applications in Dogs: Current Status and Future Prospects. Animals (Basel). 2020 Jan 25;10(2):201.

Lipscomb DL, Bourne C, Boudreaux MK. Two genetic defects in alphaIIb are associated with type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog: a 14-base insertion in exon 13 and a splicing defect of intron 13. Vet Pathol. 2000 Nov;37(6):581-8.