Glanzmann-Thrombasthämie (Gen ITGA2B, Otterhund)

Glanzmann-Thrombasthenie ist eine seltene autosomal-rezessive Störung, die die Thrombozytenfunktion beeinträchtigt und zu Blutungen führt. Sie wird durch einen Defekt im Thrombozytenrezeptor für Glykoprotein IIb/IIIa verursacht, der die Aggregation von Thrombozyten verhindert.

Symptome

Hunde mit Glanzmann-Thrombasthenie können Gerinnungsprobleme und spontane Blutungen oder Blutungen nach leichten Traumata, Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen aufweisen. Klinische Anzeichen können übermäßiges Bluten, Blutergüsse, Nasenbluten, Zahnfleischbluten und Anämie umfassen.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung der Glanzmann-Thrombasthenie bei Hunden konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Vorbeugung von Blutungsereignissen. In schweren Fällen oder während chirurgischer Eingriffe können Bluttransfusionen oder Transfusionen von Thrombozytenkonzentraten erforderlich sein. Darüber hinaus ist es unerlässlich, Medikamente zu vermeiden, die die Thrombozytenfunktion beeinträchtigen können. Wenn Sie einen Hund mit dieser Krankheit haben, ist es unerlässlich, Ihren Tierarzt zu konsultieren, um zu erfahren, wie Sie die Symptome behandeln und eine angemessene Pflege gewährleisten können.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, zu haben. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome aufweisen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Bei Hunden mit Glanzmanns Thrombasthenie fehlt die Plättchenaggregation als Reaktion auf ADP, Thrombin und Kollagen, obwohl die Thrombozytenzahl, die Plättchenmorphologie und die vWF-Konzentration normal sind. Diese Erkrankung ist am besten beim Pyrenäenberghund charakterisiert. Sie wurde auch bei Otterhounds und in jüngerer Zeit bei zwei eng verwandten Mischlingen und einem Golden Retriever beobachtet. Boudreaux et al. zeigten, dass die Glanzmann-Thrombasthenie bei Otterhounds auf die Mutation c.1192G>C im Gen ITGA2B zurückzuführen ist, das für die Alpha-Untereinheit des Plättchenfibrinogenrezeptors namens Integrin αIIbβ3 kodiert. Dieses Integrin ist entscheidend für die Plättchenaggregation und die Bildung von Blutgerinnseln.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Golden Retriever
Mischling
Pyrenäenberghund
Otterhund

Bibliografie

Boudreaux MK, Catalfamo JL. Molecular and genetic basis for thrombasthenic thrombopathia in otterhounds. Am J Vet Res. 2001 Nov;62(11):1797-804.

Cortese L, Christopherson PW, Pelagalli A.Platelet Function and Therapeutic Applications in Dogs: Current Status and Future Prospects. Animals (Basel). 2020 Jan 25;10(2):201.