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Gangliosidose GM1 (Gen GLB1, Portugiesischer Wasserhund)

Gangliosidose GM1 (Gen GLB1, Portugiesischer Wasserhund)

Gangliosidosen bei Hunden sind eine Gruppe seltener lysosomaler Speichererkrankungen, die zu einer abnormalen Ansammlung einer Fettsubstanz namens Gangliosid im Gehirn und in anderen Körperorganen wie der Leber führen. Es gibt zwei Hauptformen von Gangliosidosen bei Hunden: die GM1-Form und die GM2-Form, verursacht durch einen Mangel an den Enzymen saure Galactosidase und β-Hexosaminidase, jeweils.

Symptome

Die Symptome der Gangliosidose treten normalerweise in den ersten beiden Lebensjahren auf und können Gewichtsverlust, Muskelschwäche und Erblindung umfassen. Wenn die Gangliosidansammlung schwerwiegend ist, wird die Koordination des Hundes beeinträchtigt und es tritt typischerweise eine Kleinhirnataxie auf. Der Hund kann lethargisch oder depressiv wirken. Kopfschütteln wird oft beobachtet, insbesondere während des Essens. In einigen Fällen können Krampfanfälle auftreten. Die Symptome verschlimmern sich mit der Zeit und die Euthanasie wird häufig angewendet.

Krankheitsmanagement

Derzeit gibt es keine Heilung für Gangliosidose bei Hunden. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität des Tieres. Wenn Sie vermuten, dass Ihr Hund an dieser Krankheit leiden könnte, ist es wichtig, ihn zu einem auf Veterinärneurologie spezialisierten Tierarzt zu bringen, um eine angemessene Diagnose und Behandlung zu erhalten.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, an der Krankheit zu erkranken. Beide Elterntiere eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation besitzen, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können aber die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die GM1-Gangliosidose ist eine Krankheit, die das Gehirn und andere Gewebe betrifft und durch Störungen des Enzyms saure Beta-Galactosidase verursacht wird, das vom Gen GLB1 kodiert wird. Dieses Enzym spielt eine entscheidende Rolle beim Abbau und Recycling komplexer Moleküle innerhalb der zellulären Lysosomen. Bei einem Mangel an Beta-Galactosidase-Aktivität kommt es zu einer Anreicherung von Glykokonjugaten in den Lysosomen, insbesondere in den Zellen des Zentralnervensystems, was die GM1 auslöst. Die hier untersuchte Variante, c.179G>A des Gens GLB1, ist spezifisch für Portugiesische Wasserhunde. Hunde, die zwei Kopien von c.179G>A aufweisen, könnten eine GM1-Gangliosidose entwickeln. Andere Mutationen im Gen GLB1 wurden identifiziert, die die Krankheit bei anderen Rassen wie Shiba Inu und Alaskan Husky verursachen könnten.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Beagle
Alaska-Husky
Portugiesischer Wasserhund
Shiba Inu
English Springer Spaniel

Bibliografie

Wang ZH, Zeng B, Shibuya H,et al. Isolation and characterization of the normal canine beta-galactosidase gene and its mutation in a dog model of GM1-gangliosidosis. J Inherit Metab Dis. 2000 Sep;23(6):593-606.