Gangliosidose GM1 (GLB1-Gen, Portugiesischer Wasserhund)

Gangliosidosen bei Hunden sind eine Gruppe seltener lysosomaler Speicherkrankheiten, die zu einer abnormen Anhäufung einer Fettsubstanz namens Gangliosid im Gehirn und in anderen Organen des Körpers wie der Leber führen. Es gibt zwei Hauptformen der Gangliosidose bei Hunden: die GM1- und die GM2-Form, die durch einen Mangel an den Enzymen saure Galaktosidase bzw. β-Hexosaminidase verursacht werden.

Management von Krankheiten

Derzeit gibt es keine Heilung für Gangliosidose bei Hunden. Die Behandlung konzentriert sich darauf, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität des Tieres zu verbessern. Wenn Sie den Verdacht haben, dass Ihr Hund von Gangliosidose betroffen sein könnte, ist es wichtig, dass Sie Ihren Hund zur richtigen Diagnose und Behandlung zu einem Tierneurologen bringen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die GM1-Gangliosidose ist eine Krankheit, die das Gehirn und andere Gewebe betrifft und durch Veränderungen des Enzyms beta-Galaktosidase verursacht wird, das vom GLB1-Gen kodiert wird und eine wichtige Rolle beim Abbau und Recycling komplexer Moleküle in zellulären Lysosomen spielt. Bei einem Mangel an Beta-Galaktosidase-Aktivität kommt es zu einer Anhäufung von Gliokonjugaten in Lysosomen, insbesondere in Zellen des zentralen Nervensystems, die GM1 auslösen. Die hier analysierte Variante, c.179G>A des GLB1-Gens, ist spezifisch für Portugiesische Wasserhunde. Hunde mit zwei Kopien von c.179G>A können GM1-Gangliosidose entwickeln. Andere Mutationen im GLB1-Gen, die die Krankheit verursachen könnten, wurden bei anderen Rassen wie Shiba Inu und Alaskan Husky festgestellt.

Die am meisten betroffenen Rassen

Beagle
Alaskan Husky
Portugiesischer Spaniel
Shiba Inu
Englischer Springer Spaniel

Literaturverzeichnis

Wang ZH, Zeng B, Shibuya H,et al. Isolation and characterization of the normal canine beta-galactosidase gene and its mutation in a dog model of GM1-gangliosidosis. J Inherit Metab Dis. 2000 Sep;23(6):593-606.