Ergebnisse
private.health.mainTitle
Gangliosidose GM1 (Gen GLB1, Portugiesischer Wasserhund)

Gangliosidose GM1 (Gen GLB1, Portugiesischer Wasserhund)

Gangliosidosen bei Hunden sind eine Reihe seltener lysosomaler Speichererkrankungen, die zu einer abnormalen Anreicherung einer fetthaltigen Substanz namens Gangliosid im Gehirn und in anderen Körperorganen wie der Leber führen. Es gibt zwei Hauptformen von Gangliosidosen bei Hunden: die GM1-Form und die GM2-Form, die jeweils durch einen Mangel an den Enzymen saure Galactosidase und β-Hexosaminidase verursacht werden.

Symptome

Die Symptome der Gangliosidose treten typischerweise in den ersten beiden Lebensjahren auf und können Gewichtsverlust, Muskelschwäche und Blindheit umfassen. Bei schwerer Gangliosid-Anreicherung wird die Koordination des Hundes beeinträchtigt und eine Kleinhirnataxie tritt typischerweise auf. Der Hund kann lethargisch oder depressiv erscheinen. Kopfschütteln ist häufig, besonders während der Futteraufnahme. In einigen Fällen können Krampfanfälle auftreten. Die Symptome verschlimmern sich mit der Zeit, und die Euthanasie wird häufig angewendet.

Krankheitsmanagement

Derzeit gibt es keine Heilung für Gangliosidose bei Hunden. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität des Tieres. Wenn Sie vermuten, dass Ihr Hund von dieser Krankheit betroffen sein könnte, ist es wichtig, ihn zu einem Tierarzt zu bringen, der auf Veterinärneurologie spezialisiert ist, um eine angemessene Diagnose und Behandlung zu erhalten.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu bekommen. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, Hunde mit genetischen Varianten zu züchten, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die GM1-Gangliosidose ist eine Erkrankung, die das Gehirn und andere Gewebe betrifft und durch Veränderungen im Enzym saure Beta-Galactosidase verursacht wird, das vom Gen GLB1 kodiert wird. Dieses Enzym spielt eine entscheidende Rolle beim Abbau und Recycling komplexer Moleküle innerhalb der zellulären Lysosomen. Bei einem Mangel an Beta-Galactosidase-Aktivität kommt es zur Anreicherung von Glykokonjugaten in den Lysosomen, insbesondere in den Zellen des zentralen Nervensystems, was die GM1 auslöst. Die hier analysierte Variante, c.179G>A des Gens GLB1, ist spezifisch für Portugiesische Wasserhunde. Hunde, die zwei Kopien von c.179G>A aufweisen, könnten eine GM1-Gangliosidose entwickeln. Andere Mutationen im Gen GLB1 wurden identifiziert, die die Krankheit bei anderen Rassen wie Shiba Inu und Alaskan Husky verursachen könnten.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Beagle
Alaskahusky
Portugiesischer Wasserhund
Shiba Inu
English Springer Spaniel

Bibliografie

Wang ZH, Zeng B, Shibuya H,et al. Isolation and characterization of the normal canine beta-galactosidase gene and its mutation in a dog model of GM1-gangliosidosis. J Inherit Metab Dis. 2000 Sep;23(6):593-606.