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Frühe Retinale Degeneration (STK38L-Gen, Grauer Norwegischer Elchjäger)

Frühe Retinale Degeneration (STK38L-Gen, Grauer Norwegischer Elchjäger)

Frühe Netzhautdegeneration (DRP) wird durch eine Mutation im Gen STK38L verursacht und ist durch einen Defekt in der Entwicklung und Funktion der Photorezeptorzellen gekennzeichnet, was zu einem Sehverlust und schließlich zur Erblindung führt.

Symptome

Hunde, die von DRP betroffen sind, erleben eine allgemeine Verringerung der Sehfähigkeit, die sich zwischen der 3. und 10. Lebenswoche bemerkbar macht. Mit fortschreiten der Krankheit können Hunde erblinden und sogar Katarakte entwickeln. Der Krankheitsfortschritt ist anfangs schnell, verlangsamt sich jedoch bei Hunden über 6 Monate.

Krankheitsmanagement

Heutzutage gibt es keine Heilung für eine frühe Netzhautdegeneration, nichtsdestotrotz ist die Früherkennung der Krankheit durch regelmäßige Augenuntersuchungen hilfreich, um ihre Fortschreitung zu bewältigen und zu verzögern. Es ist unerlässlich, eine sichere und geschützte Umgebung für den Hund zu schaffen, sowie mit einem Tierarzt zusammenzuarbeiten, um eine kontinuierliche Betreuung und Überwachung zu gewährleisten.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu erkranken. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können aber die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, obwohl sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die frühzeitige Netzhautdegeneration ist gekennzeichnet durch eine anormale Entwicklung von Photorezeptorzellen sowie Probleme bei den Synapsen zwischen ihnen und deren anschließender Degeneration. Eine ursächliche Mutation im Gen STK38L, das eine Proteinkinase kodiert, die an der Entwicklung und Morphologie von Nervenzellen beteiligt ist, wurde identifiziert. Die an der Entwicklung der DRP beteiligte Mutation ist eine Insertion, die zum Fehlen von Exon 4 des Gens führt und infolgedessen ein verkürztes Protein ergibt, das seine Funktionalität verliert.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Norwegischer Elchjäger

Bibliografie

Goldstein O, Kukekova AV, Aguirre GD,et al. Exonic SINE insertion in STK38L causes canine early retinal degeneration (erd). Genomics. 2010 Dec;96(6):362-8.