Früh einsetzende progrediente zerebellare Ataxie

Ataxie ist eine Erbkrankheit, die durch eine Degeneration der Kleinhirnstrukturen gekennzeichnet ist und zu einem fortschreitenden Mangel an Bewegungskoordination führt.

Management von Krankheiten

Derzeit gibt es keine Heilung für die früh einsetzende progressive zerebellare Ataxie. Die Behandlung der Krankheit konzentriert sich auf die Schaffung einer sicheren Umgebung für den Hund und die Unterstützung der Mobilität durch Physiotherapie und spezielle Übungen zur Verbesserung der Koordination und des Gleichgewichts.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die früh einsetzende progressive zerebellare Ataxie ist eine rasch fortschreitende Erkrankung mit schlechter Prognose, die mit einer Nonsense-Mutation (c.1972T>C) im SEL1L-Gen in Verbindung gebracht wird. Diese Mutation betrifft einen hochkonservierten Rückstand in einem evolutionär konservierten Proteinmotiv. Das SEL1L-Gen kodiert ein Protein, das Teil eines Proteinkomplexes ist, der für den endoplasmatischen Retikulum-assoziierten Abbau (ERAD) verantwortlich ist, einen entscheidenden zellulären Prozess zur Beseitigung fehlgefalteter oder zerlegter Polypeptide. Die beschriebene Mutation beeinträchtigt die Funktionalität dieses Proteins, und es hat sich gezeigt, dass Stress im endoplasmatischen Retikulum und ein veränderter Proteinabbau zu mehreren neurodegenerativen Erkrankungen beitragen, darunter auch zur früh einsetzenden progressiven zerebellären Ataxie.

Die am meisten betroffenen Rassen

  • Finnischer Windhund

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