Früh einsetzende progrediente Polyneuropathie (NDRG1-Gen, Alaskan Malamute)

Die früh einsetzende progressive Polyneuropathie ist durch eine Funktionsstörung der motorischen und sensorischen Nerven gekennzeichnet, die Bewegung, Atmung und andere lebenswichtige Funktionen des Hundes beeinträchtigen kann. Eines der an der Krankheit beteiligten Gene ist NDRG1.

Management von Krankheiten

Derzeit gibt es keine Behandlung für diesen Zustand. Physiotherapie und die Schaffung einer sicheren und komfortablen Umgebung für den Hund sind jedoch zwei nützliche Maßnahmen, die die Lebensqualität des Hundes verbessern können.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die Funktion des NDRG1-Gens bei Hunden ist nicht genau bekannt, aber einige Studien behaupten, dass es eine Rolle bei der Myelinisierung, Reifung und Erhaltung des Neurons spielt. Auch in der Studie von Bruun et al. (2013), in der eine ursächliche Mutation für eine früh einsetzende progressive Polyneuropathie bei Alaskan Malamute identifiziert wurde, wurde festgestellt, dass das NDRG1-Gen für die Axonentwicklung und -erhaltung von wesentlicher Bedeutung ist. Bei der als ursächlich identifizierten Variante handelt es sich um eine nicht-synonyme Substitution (c.293G>T) in Exon 4, durch die ein Glycinrest durch einen Valinrest ersetzt wird (p.G98V). Diese Veränderungen bewirken eine deutliche Verringerung (70 %) der Expression des von NDRG1 kodierten Proteins. Betroffene Hunde produzieren daher nur sehr geringe Mengen des Proteins, was zu dem hier beschriebenen Phänotyp, einer früh einsetzenden progressiven Polyneuropathie, führt.

Die am meisten betroffenen Rassen

  • Alaskan Malamute

Literaturverzeichnis

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