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Epidermolysis bullosa dystrophica (Gen COL7A1, Golden Retriever)

Epidermolysis bullosa dystrophica (Gen COL7A1, Golden Retriever)

Hunde, die an epidermolysis bullosa dystrophica leiden, entwickeln typischerweise Blasen an Stellen, die vermehrtem Reiben oder Trauma ausgesetzt sind, wie z.B. den Pfotenballen, dem Gesicht, den Ohren, dem Maul und den Genitalien. Bei leichten Krankheitsverläufen treten Blasen gelegentlich auf, während bei schwerer EBD neben Blasen auch erosive Geschwüre in den genannten Bereichen auftreten.

Symptome

Hunde, die an epidermolysis bullosa dystrophica leiden, entwickeln typischerweise Blasen in Bereichen mit vermehrtem Druck oder Trauma, wie z. B. an den Pfotenballen, im Gesicht, an den Ohren, im Maul und im Genitalbereich. Bei einer leichten Ausprägung der Erkrankung treten Blasen gelegentlich auf, während bei schwerer EBD neben Blasen auch erosive Ulzerationen in den genannten Bereichen auftreten.

Krankheitsmanagement

Es gibt keine Behandlung, die das Auftreten der Krankheit verhindert. Dennoch können Maßnahmen ergriffen werden, die dazu beitragen, eine sichere und geschützte Umgebung für den Hund zu schaffen und Gegenstände oder Oberflächen zu vermeiden, die Hautverletzungen verursachen könnten. Ebenso helfen immunsuppressive Medikamente wie Prednison und Kortikosteroide, die Symptome zu kontrollieren.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu erkranken. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome aufweisen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Das COL7A1-Gen kodiert für Kollagen Typ VII, welches die Hauptkomponente der Fibrillen darstellt, die für die Verankerung der Epidermis an der darunter liegenden Dermis zuständig sind. Mutationen im COL7A1-Gen können zu defektem Kollagen Typ VII führen, was Hauterkrankungen wie die dystrophe Epidermolysis bullosa verursacht. Bei der Rasse Golden Retriever wurde die Variante c.5716G>A identifiziert, welche eine Nonsense-Mutation darstellt, die eine Substitution von Glycin durch Serin an Position 1906 des kodierten Proteins verursacht. Die beschriebene Variante unterdrückt eine Restriktionsstelle für die Endonuklease Hae III. Die untersuchten Golden Retriever litten an einer milden Form der DEB.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Golden Retriever

Bibliografie

Baldeschi C, Gache Y, Rattenholl A,et al. Genetic correction of canine dystrophic epidermolysis bullosa mediated by retroviral vectors. Hum Mol Genet. 2003 Aug 1;12(15):1897-905.