Dominante progressive Retinaatrophie (Gen RHO)

Die dominante progressive Retinalatrophie (PRA) ist eine Krankheit, die zur Degeneration der Photorezeptorzellen und infolgedessen zum Sehverlust führt. Die PRA wird durch eine Mutation im Rhodopsingen (RHO) verursacht.

Symptome

Der Verlust des Nachtsehens ist eines der ersten klinischen Anzeichen der PRA, und er wird ab dem Alter von 12-18 Monaten deutlich. Ebenso erfahren Hunde nach Lichteinwirkung eine langsame Erholung der lichtempfindlichen Funktion der Stäbchen. Mit der Zeit kann der Krankheitsfortschritt zur Erblindung führen.

Krankheitsmanagement

Es gibt derzeit keine Heilung oder Behandlung für dominante progressive Netzhautatrophie, aber es gibt einige Optionen, die helfen, die Krankheit so weit wie möglich zu verlangsamen. Eines der wirksamsten Mittel ist die Anpassung der Umgebung und des Tagesablaufs des Hundes an den Sehverlust, wie z. B. die Verwendung von Gittern zum Absperren von Treppen oder das Vermeiden von Umstellen von Möbeln. Der Einsatz von Antioxidantien scheint eine positive Auswirkung auf die Verlangsamung der Krankheit zu haben, bedarf aber weiterer Forschung, um ein schlüssiges Ergebnis zu erzielen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-dominanten Erbgang. Autosomal-dominanter Erbgang bedeutet, dass Hunde nur eine Kopie der Mutation oder pathogenen Variante erben müssen, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, zu haben. Jeder Welpe, der von einem Elternteil geboren wird, der eine Kopie der Mutation trägt, hat eine 50%ige Chance, eine Kopie der Mutation zu erben und das Risiko zu haben, die Krankheit zu entwickeln. Die Zucht zwischen Hunden, die Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Das RHO-Gen kodiert Rhodopsin, einen lichtaktivierten Rezeptor, der an der stäbchenvermittelten Nachtsicht beteiligt ist. In der Studie von Kijas et al. (2002) identifizierten sie Englische Doggen, die an APRD litten, verursacht durch eine Mutation im RHO-Gen (c.11C>G). Die Variante besteht aus einer C-zu-G-Transversion, einer Nonsense-Mutation, die zum Austausch von Threonin durch Arginin in der extrazellulären Domäne des Proteins führt. Nach dieser Studie wurden 16 verschiedene Rassen analysiert, die ebenfalls an APRD litten, jedoch trug keine die beschriebene Mutation c.11C>G. Folglich ist es möglich, dass die Variante nur in der Rasse der Englischen Dogge vorkommt, aber es ist eine Studie mit einer größeren Population von Rassen erforderlich, um diese Aussage zu belegen.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Mastiff
Englischer Mastiff

Bibliografie

Kijas JW, Cideciyan AV, Aleman TS,et al. Naturally occurring rhodopsin mutation in the dog causes retinal dysfunction and degeneration mimicking human dominant retinitis pigmentosa. Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Apr 30;99(9):6328-33.

Kijas JW, Miller BJ, Pearce-Kelling SE,et al. Canine models of ocular disease: outcross breedings define a dominant disorder present in the English mastiff and bull mastiff dog breeds. J Hered. 2003 Jan-Feb;94(1):27-30.