Kleinhirnrindenatrophie

Zerebelläre kortikale Degeneration ist eine neurodegenerative Erkrankung, die durch fortschreitende zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist und durch das Vorhandensein von Mutationen im SNX14-Gen verursacht werden kann.

Symptome

Die Krankheit äußert sich in der Regel in den ersten Lebensmonaten des Hundes, obwohl es je nach Rasse Unterschiede geben kann. Sie zeichnet sich durch die Degeneration der Neuronen der Purkinje-Zellen sowie anderer Nervenzellen aus, die Teil des Kleinhirns sind und die Körnerzellschicht und Molekularschicht bilden.

Krankheitsmanagement

Im Falle, dass ein Hund Anzeichen von Kleinhirnataxie oder einer anderen Erkrankung zeigt, ist es wichtig, so schnell wie möglich einen Tierarzt aufzusuchen, um eine vollständige klinische Beurteilung durchzuführen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erben muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu bekommen. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, aber sie können die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, aber keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Das SNX14-Gen produziert ein hoch konserviertes Protein zwischen verschiedenen Spezies, das an der synaptischen Übertragung beteiligt ist. Die hier untersuchte Variante in SNX14 ist c.2653 + 1G > A, die den Spleißprozess beeinflusst, indem sie Exon 26 des Gens verändert.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Vizsla

Bibliografie

Bryant D, Seda M, Peskett E,et al. Diverse species-specific phenotypic consequences of loss of function sorting nexin 14 mutations. Sci Rep. 2020 Aug 13;10(1):13763.

Fenn J, Boursnell M, Hitti RJ,et al. Genome sequencing reveals a splice donor site mutation in the SNX14 gene associated with a novel cerebellar cortical degeneration in the Hungarian Vizsla dog breed. BMC Genet. 2016 Aug 26;17(1):123.