Cystinurie Typ II-B (SLC7A9-Gen)

Cystinurie ist eine Erkrankung, die durch eine Störung der Rückresorption bestimmter Aminosäuren im proximalen Tubulus des Nephrons und im gastrointestinalen Epithel verursacht wird. Als Folge der Anhäufung dieser Aminosäuren können sich Kristalle und Steine in den Harnwegen bilden.

Management von Krankheiten

Es gibt verschiedene Behandlungsmöglichkeiten für Zystinurie, darunter chirurgische und nicht-chirurgische Eingriffe. Wenn die Steine sehr klein sind, wird eine Urohydropropulsion empfohlen, bei der die Steine mit einem Spezialkatheter ausgespült werden. Zur Zertrümmerung der Steine kann auch die Ultraschallauflösungsmethode gewählt werden. Wenn die Steine groß sind und nicht auf andere Weise entfernt werden können, wird eine chirurgische Entfernung durchgeführt. Um das erneute Auftreten von Nierensteinen zu verhindern, werden Diäten empfohlen, die die Produktion von alkalischem und verdünntem Urin fördern.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Autosomal-dominant vererbt bedeutet, dass Hunde nur eine Kopie der Mutation oder der pathogenen Variante erben müssen, um das Risiko zu haben, die Krankheit zu entwickeln. Jeder Welpe, der von einem Elternteil geboren wird, der eine Kopie der Mutation trägt, hat eine 50-prozentige Chance, eine Kopie der Mutation zu erben und das Risiko zu tragen, die Krankheit zu entwickeln. Es wird nicht empfohlen, mit Hunden zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die Cystinurie wird durch einen Defekt im Transport von Aminosäuren (Cystin, Ornithin, Lysin und Arginin) im proximalen Tubulus des Nephrons und im gastrointestinalen Epithel verursacht. Der Transport dieser Aminosäuren erfolgt über einen heteromeren Transporter, der von den Genen SLC3A1 und SLC7A9 kodiert wird. Daher führt jede Mutation in diesen beiden Genen, die die Funktionalität des Transporters beeinträchtigt, zu einer Anhäufung von Aminosäuren in den Harnwegen. In der Studie von Brons et al. (2013) wurde eine Nonsense-Mutation (c.964G>A) im SLC7A9-Gen identifiziert, die die Umwandlung eines kleinen hydrophoben Glycin-Rests in einen großen, geladenen, basischen Arginin-Rest bewirkt, was zu einem verkürzten Protein führt. Im Jahr 2006 beschrieben Harnevik et al. eine Variante im SLC7A9-Gen (c.649A>G), jedoch scheint es keine ausreichenden Beweise dafür zu geben, dass es sich um eine ursächliche Variante der Cystinurie Typ II-B bei der Englischen Bulldogge handelt.

Die am meisten betroffenen Rassen

  • Zwergpinscher

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