Cystinurie Typ II-A (SLC3A1-Gen)

Cystinurie ist eine Erkrankung, die durch eine Störung der Rückresorption bestimmter Aminosäuren im proximalen Tubulus des Nephrons und im gastrointestinalen Epithel verursacht wird. Als Folge der Anhäufung dieser Aminosäuren können sich Kristalle und Steine in den Harnwegen bilden.

Management von Krankheiten

Es gibt verschiedene Behandlungsmöglichkeiten für Zystinurie, darunter chirurgische und nicht-chirurgische Eingriffe. Wenn die Steine sehr klein sind, wird eine Urohydropropulsion empfohlen, bei der die Steine mit einem Spezialkatheter ausgespült werden. Zur Zertrümmerung der Steine kann auch die Ultraschallauflösungsmethode gewählt werden. Wenn die Steine groß sind und nicht auf andere Weise entfernt werden können, wird eine chirurgische Entfernung durchgeführt. Um das erneute Auftreten von Nierensteinen zu verhindern, werden Diäten empfohlen, die die Produktion von alkalischem und verdünntem Urin fördern.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Autosomal-dominant vererbt bedeutet, dass Hunde nur eine Kopie der Mutation oder der pathogenen Variante erben müssen, um ein Risiko für die Krankheit zu haben. Jeder Welpe, der von einem Elternteil geboren wird, der eine Kopie der Mutation trägt, hat eine 50-prozentige Chance, eine Kopie der Mutation zu erben und das Risiko zu tragen, die Krankheit zu entwickeln. Es wird nicht empfohlen, mit Hunden zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die Cystinurie wird durch einen Defekt im Transport von Aminosäuren (Cystin, Ornithin, Lysin und Arginin) im proximalen Tubulus des Nephrons und im gastrointestinalen Epithel verursacht. Der Transport dieser Aminosäuren erfolgt über einen heteromeren Transporter, der von den Genen SLC3A1 und SLC7A9 kodiert wird. Daher führt jede Mutation in diesen beiden Genen, die die Funktionalität des Transporters beeinträchtigt, zu einer Anhäufung von Aminosäuren in den Harnwegen. Eine Variante im SLC3A1-Gen, die für die Cystinurie Typ II-A verantwortlich ist, wurde beim Australian Cattle Dog identifiziert. Die Mutation führt zu einer Deletion von 6 Basenpaaren im Exon 6, wodurch 2 von 3 benachbarten Threoninresten im translatierten Protein deletiert werden. Diese Veränderung der Proteinsequenz betrifft einen hoch konservierten Teil der extrazellulären Domäne, die am Stofftransport beteiligt ist. Dies deutet darauf hin, dass die beschriebene Variante die Transportfunktion des Proteins beeinträchtigen könnte.

Die am meisten betroffenen Rassen

  • Australian Cattle Dog

Literaturverzeichnis

Brons AK, Henthorn PS, Raj K,et al. SLC3A1 and SLC7A9 mutations in autosomal recessive or dominant canine cystinuria: a new classification system. J Vet Intern Med. 2013 Nov-Dec;27(6):1400-8.

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