Cystinurie Typ I-A (SLC3A1-gen, Labrador Retriever)

Cystinurie ist eine Erkrankung, die durch eine Störung der Rückresorption bestimmter Aminosäuren im proximalen Tubulus des Nephrons und im gastrointestinalen Epithel verursacht wird. Als Folge der Anhäufung dieser Aminosäuren können sich Kristalle und Steine in den Harnwegen bilden.

Symptome

Die Cystinurie äußert sich durch eine Reihe von Symptomen wie wiederkehrende Blasenentzündungen, Hämaturie und Strangurie. Darüber hinaus kann diese Erbkrankheit zur Bildung von Steinen oder Kristallen in der Niere, der Harnblase oder der Harnröhre führen, was eine teilweise oder vollständige Harnwegsobstruktion zur Folge haben kann. Wird diese Obstruktion nicht wirksam behandelt, kann sie zu einer irreversiblen Schädigung der Nieren und zu Nierenversagen führen.

Management von Krankheiten

Es gibt verschiedene Behandlungsmöglichkeiten für Zystinurie, darunter chirurgische und nicht-chirurgische Eingriffe. Wenn die Steine sehr klein sind, wird eine Urohydropropulsion empfohlen, bei der die Steine mit einem Spezialkatheter ausgespült werden. Zur Zertrümmerung der Steine kann auch die Ultraschallauflösungsmethode gewählt werden. Wenn die Steine groß sind und nicht auf andere Weise entfernt werden können, wird eine chirurgische Entfernung durchgeführt. Um das erneute Auftreten von Nierensteinen zu verhindern, werden Diäten empfohlen, die die Produktion von alkalischem und verdünntem Urin fördern.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Hunden zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die Cystinurie wird durch einen Defekt im Transport von Aminosäuren (Cystin, Ornithin, Lysin und Arginin) im proximalen Tubulus des Nephrons und im gastrointestinalen Epithel verursacht. Der Transport dieser Aminosäuren erfolgt über einen heteromeren Transporter, der von den Genen SLC3A1 und SLC7A9 kodiert wird. Daher führt jede Mutation in diesen beiden Genen, die die Funktionalität des Transporters beeinträchtigt, zu einer Anhäufung von Aminosäuren im Harntrakt. Im SLC3A1-Gen wurden mehrere Mutationen identifiziert, die für die Cystinurie verantwortlich sind und bei verschiedenen Hunderassen wie dem Neufundländer (c.586C>T), dem Labrador (c.350delG) und der Englischen und Französischen Bulldogge (c.574A>G; c.2092A>G) auftreten. Brons et al. (2013) identifizierten die Variante c.350delG in Exon 1 des SLC3A1-Gens bei der Rasse Labrador Retriever. Diese Mutation beinhaltet eine Deletion eines Guanins, die zum Auftreten eines vorzeitigen Stoppcodons führt, wodurch das resultierende Protein (rBAT) abgeschnitten wird. Die vorzeitige Beendigung der Translation führt wahrscheinlich zu einer Verringerung oder Verhinderung der Proteinsynthese; auch wenn das Protein exprimiert wird, würde es wahrscheinlich nicht richtig funktionieren. Wie in derselben Studie von Brons et al. (2013) angegeben, scheint die Inzidenz dieser Variante trotz der Beliebtheit der Rasse gering zu sein.

Die am meisten betroffenen Rassen

  • Labrador Retriever

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