Chondrodysplasie

Skelettdysplasien sind Krankheiten, die Knochen und Knorpel betreffen, darunter auch die Chondrodysplasie, die zu einer abnormalen Kleinwüchsigkeit führt.

Management von Krankheiten

Sollte Ihr Hund Symptome wie kurze Gliedmaßen oder unproportionales Wachstum zeigen, sollten Sie Ihren Tierarzt aufsuchen, um eine Untersuchung durchzuführen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die Chondrodysplasie beeinträchtigt die endochondrale Ossifikation, d. h. den Prozess der Bildung von Knochengewebe in den Epiphysenplatten. Diese Platten sind Wachstumszonen in langen Knochen, die aus Knorpelgewebe bestehen. Veränderungen in Genen, die an der Knochenentwicklung beteiligt sind, wie z. B. Gene, die an der Produktion von extrazellulären Matrixbestandteilen beteiligt sind, und Gene, die das Wachstum regulieren, sind bei dieser Art von Skelettpathologie besonders wichtig. Bei diesen Pathologien können Gene betroffen sein, die für verschiedene Kollagenarten (COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, COL2A1, COL11A1 und COL11A2), Proteoglykane wie Perlecan und Aggrecan sowie Hormonrezeptoren wie Parathormonrezeptor 1 (PTHR1) und Rezeptoren für Wachstumsfaktoren wie Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3 (FGFR3) codieren. In dieser Studie analysierten wir die pathogene Variante c.2083C>T im ITGA10-Gen analysiert. Dieses Gen kodiert für ein Protein, das zur Integrin-Familie gehört und sich auf der Oberfläche von Zellen befindet. Dieses Protein vermittelt die Bindung von Zellen an die extrazelluläre Matrix und kann neben seiner strukturellen Funktion auch an Zellsignalprozessen beteiligt sein. In der Studie von Kyöstilä et al. wurde beobachtet, dass die Mutation c.2083C>T oder p.Arg695* zu einem nicht funktionsfähigen, verkürzten Protein führt.

Die am meisten betroffenen Rassen

  • Norwegischer Elchjäger
  • Karelischer Bärenhund

Literaturverzeichnis

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