Chondrodysplasie

Skeletale Dysplasien sind Krankheiten, die Knochen und Knorpel betreffen, darunter die Chondrodysplasie, die zu einer ungewöhnlich geringen Körpergröße führt.

Symptome

Die betroffenen Hunde zeigen meist nach außen gekrümmte Vordergliedmaßen, Karpalvalgus oder eine nach außen gerichtete Handverkrümmung, eine Verkürzung der Wirbelkörper, eine verzögerte Ossifikation der Karpalknochen und eine Verbreiterung der Metaphysen. Die Becken- und Oberschenkelmuskulatur ist unterentwickelt, da eine Hüftdysplasie auftreten kann.

Krankheitsmanagement

Falls Ihr Hund Symptome zeigt, wie zum Beispiel kurze Gliedmaßen oder ein unproportionales Wachstum, sollten Sie zu Ihrem Tierarzt gehen, damit er ihn beurteilt.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass ein Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder krankheitsverursachenden Variante erben muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu entwickeln. Beide Elterntiere eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome aufweisen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die Chondrodysplasie beeinträchtigt die enchondrale Ossifikation, den Prozess der Knochenbildung in den Epiphysenfugen. Diese Fugen sind Wachstumszonen in den langen Knochen und bestehen aus Knorpelgewebe. Veränderungen in den Genen, die an der Knochenentwicklung beteiligt sind, wie z. B. Gene, die an der Produktion von extrazellulären Matrixkomponenten beteiligt sind, und Gene, die das Wachstum regulieren, sind bei dieser Art von Skeletterkrankungen besonders wichtig. Bei diesen Erkrankungen können Gene, die für verschiedene Kollagentypen (COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, COL2A1, COL11A1 und COL11A2), Proteoglykane wie Perlecan und Aggrecan sowie Hormonrezeptoren wie den Parathormonrezeptor 1 (PTHR1) und Wachstumsfaktorrezeptoren wie den Fibroblasten-Wachstumsfaktorrezeptor 3 (FGFR3) kodieren, betroffen sein. In dieser Studie wurde die pathogene Variante c.2083C>T im ITGA10-Gen analysiert. Dieses Gen kodiert für ein Protein, das zur Integrin-Familie gehört und sich auf der Zelloberfläche befindet. Dieses Protein vermittelt die Bindung von Zellen an die extrazelluläre Matrix und hat neben einer strukturellen Funktion auch eine Rolle bei der Zellsignalisierung. In der Studie von Kyöstilä et al. wurde beobachtet, dass die Mutation c.2083C>T oder p.Arg695* ein unfunktionales, verkürztes Protein erzeugt.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Norwegischer Elchhund
Karelischer Bärenhund

Bibliografie

Kyöstilä K, Lappalainen AK, Lohi H. Canine chondrodysplasia caused by a truncating mutation in collagen-binding integrin alpha subunit 10. PLoS One. 2013 Sep 25;8(9):e75621.

Smit JJ, Temwitchitr J, Brocks BA, et al. Evaluation of candidate genes as a cause of chondrodysplasia in Labrador retrievers. Vet J. 2011 Feb;187(2):269-71.