Angeborene stationäre Nachtblindheit (RPE65-Gen)

Angeborene stationäre Nachtblindheit (CSNB) ist eine Netzhauterkrankung, die durch eine Mutation im RPE65-Gen verursacht wird und zu Nachtblindheit und einer gewissen Beeinträchtigung des Sehvermögens während des Tages führt.

Symptome

Das charakteristische Symptom der CNEC ist der Verlust des Nachtsehens oder eine verminderte Fähigkeit, im Dunkeln zu sehen. Sie können auch Probleme mit dem Sehen während der Tageslichtstunden haben. Obwohl einige Hunde eine dauerhafte und irreversible Blindheit erfahren können, kann die Schwere der Symptome von Fall zu Fall erheblich variieren. Glücklicherweise behalten Hunde mit minimalen Symptomen eine relativ gute Lebensqualität.

Krankheitsmanagement

Derzeit gibt es keine bekannte Heilung für diese Krankheit, aber wenn Ihr Hund Sehstörungen aufweist, kann Ihr Tierarzt Ihnen Ratschläge geben, wie Sie Ihrem Haustier helfen können, sich anzupassen und mit Sehbehinderungen umzugehen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erben muss, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, einzugehen. Beide Elterntiere eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation besitzen, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können aber die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, aber keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Das vom Gen RPE65 kodierte Enzym spielt eine zentrale Rolle bei der Regeneration des visuellen Pigments, das für das Sehen über Zapfen und Stäbchen notwendig ist. Die Expression dieses Enzyms erfolgt im retinalen Pigmentepithel, was seine Bedeutung für die visuelle Funktion unterstreicht. In der Studie von Aguirre G.D. et al. (1998) wurde eine Vier-Nukleotid-Deletion (AAGA) im RPE65-Gen identifiziert, die zu einem Leserasterverschiebung und dem Auftreten eines vorzeitigen Stoppkodons führt. Dies hat eine fehlerhafte Übersetzung und somit ein defektes Protein zur Folge.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Brie-Schäfer

Bibliografie

Aguirre GD, Baldwin V, Pearce-Kelling S,et al. Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect. Mol Vis. 1998 Oct 30;4:23.

Cai X, Conley SM, Naash MI. RPE65: role in the visual cycle, human retinal disease, and gene therapy. Ophthalmic Genet. 2009 Jun;30(2):57-62.