Angeborene stationäre Nachtblindheit (RPE65-Gen)

Bei der kongenitalen stationären Nachtblindheit (CNEC) handelt es sich um eine Netzhauterkrankung, die durch eine Mutation im RPE65-Gen verursacht wird und zu Nachtblindheit und einer gewissen Beeinträchtigung des Sehvermögens am Tag führt.

Management von Krankheiten

Derzeit ist keine Heilung für diese Krankheit bekannt, aber wenn Ihr Hund Sehprobleme hat, kann Ihr Tierarzt Sie beraten, wie Sie Ihrem Tier helfen können, sich anzupassen und mit den Sehschwierigkeiten umzugehen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Das Enzym, für das das RPE65-Gen kodiert, spielt eine Schlüsselrolle im Prozess der Regeneration des Sehpigments, das für das Sehen mit Stäbchen und Zapfen notwendig ist. Die Expression dieses Enzyms erfolgt im retinalen Pigmentepithel, was seine Bedeutung für die Sehfunktion unterstreicht. In der Studie von Aguirre G.D. et al. (1998) wurde eine Vier-Nukleotid-Deletion (AAGA) im RPE65-Gen identifiziert, die eine Leserasterverschiebung und das Auftreten eines vorzeitigen Stoppcodons verursacht. Dies führt zu einer Fehltranslation und damit zu einem defekten Protein.

Die am meisten betroffenen Rassen

Brie Shepherd

Literaturverzeichnis

Aguirre GD, Baldwin V, Pearce-Kelling S,et al. Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect. Mol Vis. 1998 Oct 30;4:23.

Cai X, Conley SM, Naash MI. RPE65: role in the visual cycle, human retinal disease, and gene therapy. Ophthalmic Genet. 2009 Jun;30(2):57-62.