Angeborene Keratokonjunktivitis Sicca und Ichthyosiforme Dermatose

Keratoconjunctivitis sicca congenita und ichthyosiforme Dermatose (QSCDI) ist eine Erkrankung, die bei der Rasse Cavalier King Charles Spaniel festgestellt wurde. Diese Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine Kombination aus trockenen Augen und Verlust des Tränenfilms sowie einer Hauterkrankung, die sich durch schuppige Haut und ein raues, lockiges Fell äußert.

Symptome

Die ersten klinischen Anzeichen dieser Erkrankung treten in der Regel schon im frühen Alter auf, wobei Welpen Berichten zufolge bereits im Alter von 10 bis 11 Tagen Schwierigkeiten haben, ihre Augen zu öffnen. Zu den Symptomen der kongenitalen Keratokonjunktivitis sicca gehören Rötungen an einem oder beiden Augen und ein dichter, schleimig-eitriger Augenausfluss. In schweren Fällen können diese Symptome zu einem Hornhautgeschwür mit anschließender Vaskularisierung der Hornhaut führen. Von Geburt an weisen diese Hunde ein abnormales Fell auf, das charakteristischerweise grob, alopezisch und lockig ist. Die Haut, insbesondere entlang des Rückens und der Flanken, ist oft trocken und schuppig. Im Erwachsenenalter werden eine Hyperpigmentierung der Haut des Bauches und eine Hyperkeratinisierung der Fußballen beobachtet. Darüber hinaus wurde über Zahnprobleme und Veränderungen des Nagelwachstums mit möglicher Ablösung berichtet.

Management von Krankheiten

Es gibt keine präventiven Maßnahmen für diese Erkrankung, und die Behandlung der Krankheit ist schwierig, da sie eine intensive Pflege durch den Besitzer erfordert. Die dermatologische Prognose ist schlecht und eine vollständige Heilung wird nicht erreicht. Bei der Behandlung der Keratokonjunktivitis werden in der Regel topische immunmodulatorische Medikamente und Tränenersatzmittel eingesetzt. Einige Pflegekräfte haben beobachtet, dass regelmäßiges Trimmen der Nägel das Abfallen der Nägel zu verringern scheint, und die Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln mit essenziellen Fettsäuren (Leinöl) ist für die Hautgesundheit von Vorteil. Darüber hinaus ist es ratsam, eine regelmäßige Zahnpflege zu betreiben.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Hunden zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Kongenitale Keratokonjunktivitis sicca und ichthyosiforme Dermatose ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die mit einer Mutation im FAM83H-Gen einhergeht. Keratokonjunktivitis sicca scheint die Folge eines neurofunktionellen Defekts der Tränendrüsen zu sein, der zu einer verminderten Produktion von Tränenflüssigkeit führt. Die ichthyosiforme Dermatose hingegen entwickelt sich aufgrund eines abnormalen Anstiegs des Zellumsatzes in der äußersten Schicht der Epidermis. Klinische Beobachtungen bei betroffenen Hunden deuten darauf hin, dass das FAM83H-Gen eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Regulierung der Haut sowie bei der Bildung des Zahnschmelzes spielt. Die im FAM83H-Gen identifizierte Variante, die für diese Erkrankung verantwortlich ist, beinhaltet eine Deletion einer einzigen Base im Exon 5, wodurch das Peptid von 1151 auf 528 Aminosäuren verkürzt wird. Obwohl man annimmt, dass diese Mutation ausschließlich bei der Rasse Cavalier King Charles Spaniel auftritt, muss eine größere Anzahl von Rassen untersucht werden, um diese Tatsache zu bestätigen.

Die am meisten betroffenen Rassen

  • Cavalier King Charles Spaniel

Literaturverzeichnis

Barnett KC. Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in the cavalier King Charles spaniel. J Small Anim Pract. 2006 Sep;47(9):524-8.

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Hartley C, Donaldson D, Smith KC, et al. Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in 25 Cavalier King Charles spaniel dogs. Part I: clinical signs, histopathology, and inheritance. Vet Ophthalmol. 2012 Sep;15(5):315-26.

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