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Angeborene Keratokonjunktivitis sicca und Ichthyosiforme Dermatose

Angeborene Keratokonjunktivitis sicca und Ichthyosiforme Dermatose

Congenitale Keratokonjunktivitis sicca und Ichthyosiforme Dermatose (CKSD) ist eine Erkrankung, die bei der Rasse Cavalier King Charles Spaniel festgestellt wurde. Diese Erkrankung ist gekennzeichnet durch die Kombination aus trockenen Augen und einem Verlust des Tränenfilms, zusammen mit einer Hauterkrankung, die sich durch schuppige Haut und ein raues, lockiges Fell äußert.

Symptome

Die ersten klinischen Anzeichen dieser Störung treten in der Regel schon in jungen Jahren auf, wobei Fälle von Welpen gemeldet werden, die bereits im Alter von 10 oder 11 Tagen Schwierigkeiten hatten, die Augen zu öffnen. Zu den Symptomen, die mit der kongenitalen Keratokonjunktivitis sicca verbunden sind, gehören Rötungen in einem oder beiden Augen und das Vorhandensein eines dichten, mukopurulenten Augenausflusses. In schweren Fällen können sich diese Symptome zu einer Hornhautulzeration entwickeln, gefolgt von einer Hornhautvaskularisation. Von Geburt an weisen diese Hunde ein abnormales Fell auf, das sich durch Rauheit, Alopezie und Kräuselung auszeichnet. Die Haut, insbesondere entlang der dorsalen Wirbelsäule und der Flanken, ist in der Regel trocken und schuppig. Im Erwachsenenalter werden eine Hyperpigmentierung der Bauchhaut und eine Hyperkeratose der Ballen beobachtet. Darüber hinaus wurden Zahnprobleme und Veränderungen im Nagelwachstum mit möglichen Ablösungen beschrieben.

Krankheitsmanagement

Es gibt keine präventiven Maßnahmen für diesen Zustand, außerdem stellt die Behandlung der Krankheit eine Herausforderung dar, da sie intensive Pflege durch den Besitzer erfordert. Die dermatologische Prognose ist ungünstig und eine vollständige Heilung ist nicht möglich. Bei der Behandlung der Keratokonjunktivitis werden üblicherweise topische immunmodulatorische Medikamente und Tränenersatzmittel eingesetzt. Einige Betreuer haben beobachtet, dass regelmäßiges Krallenschneiden den Nagelverlust zu reduzieren scheint, ebenso wie die Verwendung von Nahrungsergänzungsmitteln mit essentiellen Fettsäuren (Leinöl) vorteilhaft für die Hautgesundheit ist. Darüber hinaus ist es ratsam, eine regelmäßige Zahnpflege-Routine beizubehalten.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass ein Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogene Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu erkranken. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, aber sie können die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von Genvarianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome aufweisen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Angeborene Keratokonjunktivitis sicca und ichthyosiforme Dermatose ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die mit einer Mutation im Gen FAM83H assoziiert ist. Die Keratokonjunktivitis sicca scheint die Folge eines neurofunktionellen Defekts der Tränendrüsen zu sein, der zu einer verminderten Produktion von wässriger Tränenflüssigkeit führt. Während die ichthyosiforme Dermatose durch eine abnormale Zunahme der Zellumsatzrate in der äußersten Schicht der Epidermis entsteht. Die bei betroffenen Hunden beobachtete Klinik legt nahe, dass das Gen FAM83H eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Regulation der Haut sowie bei der Zahnschmelzbildung spielt. Die für diese Erkrankung verantwortliche identifizierte Variante im Gen FAM83H beinhaltet die Deletion einer einzelnen Base im Exon 5, was zu einer Verkürzung des Peptids von 1151 auf 528 Aminosäuren führt. Obwohl angenommen wird, dass diese Mutation ausschließlich bei der Rasse Cavalier King Charles Spaniel aufgetreten ist, müssen weitere Rassen untersucht werden, um diese Tatsache zu bestätigen.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Kavalier King Charles Spaniel.

Bibliografie

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Hartley C, Donaldson D, Smith KC, et al. Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in 25 Cavalier King Charles spaniel dogs. Part I: clinical signs, histopathology, and inheritance. Vet Ophthalmol. 2012 Sep;15(5):315-26.