Kongenitale Hypothyreose (TPO-Gen, Tenterfield-Terrier)

Hypothyreose bei Hunden ist eine endokrine Erkrankung, die auftritt, wenn die Schilddrüse nicht genügend Schilddrüsenhormone produziert, hauptsächlich Thyroxin (T4) und Trijodthyronin (T3). Diese Hormone sind entscheidend für die Aufrechterhaltung des Stoffwechsels und die allgemeine Funktion des Körpers. Bei angeborener Hypothyreose liegt der Hormonmangel seit der Geburt vor.

Symptome

Angeborene Hypothyreose bei Hunden, die sich mit einer Vergrößerung der Schilddrüse (Kropf) äußert, verursacht sehr früh auftretende Symptome (ungefähr in der ersten Woche) wie Lethargie, Anfälligkeit für Infektionen, Wachstumsverzögerung und Fütterungsprobleme. Es gibt eine Verzögerung beim Zahndurchbruch, beim Öffnen der Augen und Gehörgänge sowie Veränderungen der Haut und des Fellwachstums. In schweren Fällen können Welpen neurologische Symptome wie Koordinationsstörungen und Muskelschwäche aufweisen. Wenn die Krankheit nicht behandelt wird, kann sie für die Welpen tödlich sein, daher ist eine Früherkennung unerlässlich.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung besteht darin, das fehlende Schilddrüsenhormon zu erhöhen oder zu ersetzen. Thyroxin (T4) ist das am häufigsten verwendete Ersatz-Schilddrüsenhormon bei Hunden, und die medikamentöse Behandlung mit Levothyroxin ist in der Regel lebenslang. Regelmäßige Kontrollen werden durchgeführt, um die Dosis anzupassen, und sobald die Hormonspiegel stabilisiert sind, werden jährliche Nachuntersuchungen durchgeführt. Wenn Welpen mit Hypothyreose frühzeitig (im Alter von 3 bis 4 Monaten) behandelt werden, können die Symptome in der Regel rückgängig gemacht und eine normale Entwicklung erzielt werden. Wenn Sie vermuten, dass Ihr Welpe an angeborener Hypothyreose leiden könnte, ist es wichtig, einen Tierarzt aufzusuchen, damit dieser eine Diagnose stellen und die richtige Behandlung einleiten kann.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können aber die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht von Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Der angeborene Hypothyreose kann beim Menschen durch Mutationen in mehreren Genen wie DUOX2, PAX8, SLC5A5, TG, TPO, TSHB und TSHR verursacht werden. Bei Hunden wurden kausale Mutationen im TPO-Gen identifiziert, das für das Enzym Thyreoperoxidase kodiert, welches entscheidend für die Biosynthese der Schilddrüsenhormone T3 (Trijodthyronin) und T4 (Thyroxin) ist, da es die Oxidation von Jod und dessen Einbau in Thyreoglobulin katalysiert, ein Protein, das in der Schilddrüse gespeichert wird und die Schilddrüsenhormone in Form von Vorstufen enthält. Bei Tenterfield Terriern wurde beobachtet, dass die angeborene Hypothyreose mit autosomal-rezessiver Vererbung auf die Nonsense-Mutation c.1777C>T zurückgeführt werden konnte, die eine Cytosin (C) zu einer Thymin (T) Veränderung hervorruft. In dem Protein führt diese Variante dazu, dass ein hochkonserviertes Tryptophan durch einen Argininrest ersetzt wird (p.R593W), wodurch die Oxidationsfähigkeit des Enzyms unterdrückt wird (Dodgson et al., 2012).

Die am stärksten betroffenen Rassen

  • Französische Bulldogge
  • Schottischer Deerhound
  • Spanischer Wasserhund
  • Riesenschnauzer
  • Tenterfield Terrier
  • Amerikanischer Rattenhund
  • Toy Fox Terrier

Bibliografie

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