Kongenitale Hypothyreose (Gen TPO, Spanischer Wasserhund)

Hypothyreose bei Hunden ist eine endokrine Erkrankung, die auftritt, wenn die Schilddrüse nicht genügend Schilddrüsenhormone produziert, hauptsächlich Thyroxin (T4) und Trijodthyronin (T3). Diese Hormone sind entscheidend für die Aufrechterhaltung des Stoffwechsels und die allgemeine Funktion des Organismus. Bei angeborenem Hypothyreose liegt der Hormonmangel von Geburt an vor.

Symptome

Der angeborene Hypothyreose bei Hunden, die sich in einer Vergrößerung der Schilddrüse (Kropf) äußert, verursacht sehr früh (etwa in der ersten Woche) auftretende Symptome wie Lethargie, Infektanfälligkeit, Wachstumsverzögerung und Fütterungsprobleme. Es kommt zu einer Verzögerung beim Zahndurchbruch, beim Öffnen der Augen und der Gehörgänge sowie zu Veränderungen der Haut und des Haarwuchses. In schweren Fällen können die Welpen neurologische Symptome wie Koordinationsstörungen und Muskelschwäche aufweisen. Wenn die Krankheit nicht behandelt wird, kann sie für die Welpen tödlich sein, weshalb eine frühzeitige Erkennung unerlässlich ist.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung besteht darin, das fehlende Schilddrüsenhormon zu erhöhen oder zu ersetzen. Thyroxin (T4) ist das am häufigsten verwendete Schilddrüsenersatzhormon bei Hunden und die medikamentöse Behandlung mit Levothyroxin ist im Allgemeinen lebenslang. Regelmäßige Kontrollen werden normalerweise durchgeführt, um die Dosis anzupassen, und sobald die Hormonspiegel stabilisiert sind, werden jährliche Nachuntersuchungen durchgeführt. Wenn Welpen mit Hypothyreose frühzeitig (zwischen 3 und 4 Monaten) behandelt werden, können die Symptome in der Regel rückgängig gemacht und eine normale Entwicklung erreicht werden. Wenn Sie vermuten, dass Ihr Welpe eine angeborene Schilddrüsenunterfunktion haben könnte, ist es wichtig, einen Tierarzt aufzusuchen, damit dieser eine Diagnose stellen und die geeignete Behandlung einleiten kann.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass ein Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathologischen Variante erben muss, um das Risiko, an der Krankheit zu erkranken, einzugehen. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation jedoch an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Kongenitaler Hypothyreoidismus kann beim Menschen durch Mutationen in mehreren Genen wie DUOX2, PAX8, SLC5A5, TG, TPO, TSHB und TSHR verursacht werden. Bei Hunden wurden kausale Mutationen im TPO-Gen identifiziert, das für das Enzym Schilddrüsenperoxidase kodiert, das für die Biosynthese der Schilddrüsenhormone T3 (Triiodthyronin) und T4 (Thyroxin) von entscheidender Bedeutung ist, da es die Oxidation von Jod und dessen Einbau in Thyreoglobulin katalysiert, ein Protein, das in der Schilddrüse gespeichert wird und Schilddrüsenhormone in Form von Vorstufen enthält. Im Falle der Rasse Spanischer Wasserhund wurde eine Variante (c.39_40insG) identifiziert, die in der Insertion eines Guanosins (G) im ersten Exon der ADNc des TPO-Gens besteht und eine Leserasterverschiebung der Translation verursacht. Diese Modifikation führt zum Auftreten eines frühen Stoppcodons, das zu einer Verkürzung des Proteins mit Peroxidaseaktivität führt.

Die am stärksten betroffenen Rassen

  • Französische Bulldogge
  • Schottischer Deerhound
  • Spanischer Wasserhund
  • Riesenschnauzer
  • Tenterfield Terrier
  • Amerikanischer Zwergspitz
  • Toy Fox Terrier

Bibliografie

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