Amelogenesis imperfecta (Gen ENAM)

Amelogenesis imperfecta ist eine Gruppe von Erkrankungen, die die Integrität des Zahnschmelzes beeinträchtigen. Unter den Genen, die betroffen sein können, ist ENAM hervorzuheben, das für die Zahnentwicklung von grundlegender Bedeutung ist.

Symptome

Die beobachteten Symptome umfassen Gingivitis, Plaque und Zahnsteinablagerungen. Hunde, die von dieser Pathologie betroffen sind, haben keinen normalen, harten und glänzenden Zahnschmelz, ihre bleibenden Zähne sind kleiner und spitzer. Die Oberfläche der Kronen weist ein mattes, raues und hypokalzifiziertes Aussehen auf, die Spitzen der Zahnkronen zeigen Abrieb und das Dentin (das Gewebe unter dem Zahnschmelz) kann freiliegen und eine braune Färbung annehmen. Perforationen oder Hohlräume im Zahnschmelz können auftreten.

Krankheitsmanagement

Bei Hunden, die von einer amelogenesis imperfecta betroffen sind, sollte besondere Sorgfalt auf die Aufrechterhaltung einer guten Mundhygiene gelegt werden. Wenn Ihr Hund Symptome zeigt, sollten Sie einen Tierarzt aufsuchen, damit dieser ihn beurteilt.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass ein Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erben muss, um das Risiko zu haben, die Krankheit zu entwickeln. Beide Elterntiere eines betroffenen Hundes müssen Träger mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können aber die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger genetischer Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, obwohl sie keine Symptome aufweisen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Der Zahnschmelz ist ein mineralisiertes Gewebe, das die Zahnkrone bedeckt und aus Hydroxylapatitkristallen besteht, was den Zähnen ihre Härte und Beständigkeit gegen Verschleiß und charakteristische Brüche verleiht. Die unvollkommene Amelogenese (UA) umfasst eine Gruppe klinisch heterogener Pathologien, die die Struktur, Zusammensetzung und Dicke des Zahnschmelzes beeinträchtigen. Das Gen ENAM kodiert für ein Protein, das Enamelin, ein Glykoprotein der Zahnschmelzmatrix, das für die Entwicklung des Zahnschmelzes essentiell ist. Es gibt Studien, die darauf hingewiesen haben, dass die Anwesenheit bestimmter Mutationen, die das ENAM-Gen beeinträchtigen, die Zahnschmelzentwicklung beeinträchtigen können, wie z. B. die Deletion c.1991_1995delTTTCC, die bei Greyhounds mit UA identifiziert wurde.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Standardpudel
Englischer Windhund
Russell Terrier

Bibliografie

Gandolfi B, Liu H, Griffioen L,et al. Simple recessive mutation in ENAM is associated with amelogenesis imperfecta in Italian Greyhounds. Anim Genet. 2013 Aug;44(5):569-78.

Hytönen MK, Arumilli M, Sarkiala E,et al. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533.