Amelogenesis imperfecta (ENAM-Gen)

Amelogenesis imperfecta ist eine Gruppe von Krankheiten, die die Integrität des Zahnschmelzes beeinträchtigen. Zu den Genen, die betroffen sein können, gehört das ENAM-Gen, das für die Zahnentwicklung wichtig ist.

Management von Krankheiten

Bei Hunden, die von Amelogenesis imperfecta betroffen sind, sollte besonders auf eine gute Zahnhygiene geachtet werden. Sollte Ihr Hund Symptome zeigen, sollten Sie Ihren Tierarzt aufsuchen, um ihn zu untersuchen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Der Zahnschmelz ist ein mineralisiertes Gewebe, das die Zahnkrone bedeckt und aus Hydroxylapatitkristallen besteht, die den Zähnen ihre charakteristische Härte und Widerstandsfähigkeit gegen Abnutzung und Brüche verleihen. Die Amelogenesis imperfecta (AI) umfasst eine Gruppe klinisch heterogener Pathologien, die die Struktur, Zusammensetzung und Dicke des Zahnschmelzes beeinträchtigen. Das ENAM-Gen kodiert für ein Enamelin-Protein, ein Glykoprotein der Zahnschmelzmatrix, das für die Entwicklung des Zahnschmelzes wesentlich ist. Studien haben gezeigt, dass das Vorhandensein bestimmter Mutationen im ENAM-Gen die Entwicklung des Zahnschmelzes beeinträchtigen kann, wie z. B. die Deletion c.1991_1995delTTTCC, die bei an AI leidenden italienischen Windhunden festgestellt wurde.

Die am meisten betroffenen Rassen

Standard-Pudel
Englischer Windhund
Russell Terrier

Literaturverzeichnis

Gandolfi B, Liu H, Griffioen L,et al. Simple recessive mutation in ENAM is associated with amelogenesis imperfecta in Italian Greyhounds. Anim Genet. 2013 Aug;44(5):569-78.

Hytönen MK, Arumilli M, Sarkiala E,et al. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533.