Alaska-Husky-Enzephalopathie

Die Alaskan Husky Enzephalopathie ist eine neurodegenerative Erkrankung, die durch Veränderungen im Gen SLC19A3 verursacht wird, das ein Protein produziert, das Thiamin (Vitamin B1) transportiert, welches für den mitochondrialen Stoffwechsel und die Energieversorgung des Gehirns unerlässlich ist.

Symptome

Die Symptome treten typischerweise im ersten Lebensjahr (zwischen dem 7. und 11. Monat) in Form von Ataxie und plötzlichen Anfällen auf. Es kann zu einer Hypertonie der Beinmuskulatur, propriozeptiven Defiziten, Blindheit und Futterverweigerung kommen. Einige Hunde können Monate oder wenige Jahre nach Auftreten der Symptome leben.

Krankheitsmanagement

Die Alaskan-Husky-Enzephalopathie hat keine spezifische Behandlung. Sollte Ihr Hund Symptome zeigen, sollten Sie ihn von Ihrem Tierarzt untersuchen lassen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathologischen Variante erben muss, um das Risiko zu entwickeln, an der Krankheit zu erkranken. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können aber die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Das Gen SLC19A3.1 wird im Gehirn und Rückenmark exprimiert und produziert ein Molekül, das Thiamin oder Vitamin B1 transportiert. Dank der Studie von Vernau et al. ist bekannt, dass die Insertion (c.624insTTGC oder c.624delinsTGCAA) und eine Einzelnukleotid-Polymorphismus oder SNP (c.625 C>A) im Exon 2 von SLC19A3 für diese typische Enzephalopathie beim Alaskan Husky verantwortlich sein könnten. Später wurde eine weitere Variante (eine 35 bp Insertion) im selben Exon nachgewiesen, die die Krankheit bei Yorkshire Terriern verursachen kann und hier nicht behandelt wird.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Alaska-Husky
Yorkshire Terrier

Bibliografie

Brenner O, Wakshlag JJ, Summers BA, de Lahunta A. Alaskan Husky encephalopathy--a canine neurodegenerative disorder resembling subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh syndrome). Acta Neuropathol. 2000 Jul;100(1):50-62.

Vernau KM, Runstadler JA, Brown EA,et al. Genome-wide association analysis identifies a mutation in the thiamine transporter 2 (SLC19A3) gene associated with Alaskan Husky encephalopathy. PLoS One. 2013;8(3):e57195.