Alaskan-Husky-Enzephalopathie

Die Alaskan-Husky-Enzephalopathie ist eine neurodegenerative Erkrankung, die durch Veränderungen im SLC19A3-Gen verursacht wird, das ein Protein produziert, das Thiamin (Vitamin B1) transportiert, das für den mitochondrialen Stoffwechsel und die Energieversorgung des Gehirns wichtig ist.

Symptome

Die Symptome treten in der Regel im ersten Lebensjahr (zwischen dem 7. und 11. Lebensmonat) in Form von Ataxie und plötzlichen Anfällen auf. Hypertonie der Beinmuskulatur, propriozeptive Defizite, Blindheit und Fütterungsschwierigkeiten können auftreten. Einige Hunde können noch Monate oder einige Jahre nach dem Auftreten der Symptome leben.

Management von Krankheiten

Für die Alaskan-Husky-Enzephalopathie gibt es keine spezifische Behandlung. Sollte Ihr Hund Symptome zeigen, sollten Sie Ihren Tierarzt aufsuchen, um ihn untersuchen zu lassen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Das SLC19A3.1-Gen wird im Gehirn und Rückenmark exprimiert und produziert ein Molekül, das Thiamin oder Vitamin B1 transportiert. Dank der Studie von Vernau et al. ist bekannt, dass die Insertion (c.624insTTGC oder c.624delinsTGCAA) und eine einzelne Nukleotidveränderung oder SNP (c.625 C>A) im Exon 2 von SLC19A3 für diese für den Alaskan Husky typische Enzephalopathie verantwortlich sein könnten. Später wurde eine weitere Variante (eine 35 bp-Insertion) im selben Exon entdeckt, die die Krankheit bei Yorkshire Terriern verursachen könnte und hier nicht behandelt wird.

Die am meisten betroffenen Rassen

  • Alaskan Husky
  • Yorkshire Terrier

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