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Achromatopsie 3 (Gen CNGB3, Kurzhaariger Deutsch-Kurzhaariger)

Achromatopsie 3 (Gen CNGB3, Kurzhaariger Deutsch-Kurzhaariger)

Achromatopsie bei Hunden ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die die lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut betrifft, die als Zapfen bekannt sind. Obwohl diese Zellen intakt bleiben, hindert die Krankheit sie an ihrer ordnungsgemäßen Funktion, was zu Nachtblindheit und verminderter Sehschärfe führt.

Symptome

Die anfänglichen Symptome der Achromatopsie manifestieren sich zwischen der 8. und 12. Lebenswoche, wenn die Welpen die Sehkraft entwickelt haben. Bei hellem Licht erleben betroffene Welpen Nachtblindheit und Photophobie, weshalb sie gut beleuchtete Bereiche meiden. Obwohl die Zapfenfunktion der Netzhaut verloren geht, bleibt das ophthalmologische Erscheinungsbild der betroffenen Hunde normal. Darüber hinaus beeinträchtigt die Degeneration die Stäbchen nicht, wodurch die Sehfähigkeit bei schlechten Lichtverhältnissen erhalten bleibt. Die Zapfenfunktion beginnt zwischen der 6. und 12. Lebenswoche zu versagen, und bei erwachsenen Hunden fehlen den Netzhäuten Zapfen, mit Ausnahme einiger verstreuter Kerne.

Krankheitsmanagement

Falls Ihr Hund Symptome zeigt, ist es entscheidend, dass Sie ihn zu einer umfassenden Untersuchung zu Ihrem Tierarzt bringen. Der Verlust der Zapfenfunktion kann mittels Elektrophysiologie nachgewiesen werden. Bei der Interaktion mit Ihrem Hund ist es ratsam, verbale statt visueller Handzeichen zu verwenden. Die allmähliche Eingewöhnung Ihres Hundes an seine Umgebung, z. B. die Gewöhnung an Spaziergänge bei schwachem Licht, wird dazu beitragen, dass er sich in helleren Tageszeiten sicherer fühlt. Darüber hinaus wird die Verwendung einer Leine und eines Geschirrs empfohlen, um ihm zusätzliche Unterstützung zu bieten.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu entwickeln. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Achromatopsie, Tagesblindheit oder Zapfendegeneration kann durch das Vorhandensein von Mutationen in den Genen CNGA3 und CNGB3 verursacht werden, die an der Phototransduktion beteiligt sind. Beide Gene kodieren für Untereinheiten von Ionenkanälen, die Signale in den sensorischen Neuronen der Netzhaut übertragen. Diese Kanäle befinden sich in der Zellmembran und regulieren den Durchtritt von Kationen. Es wurden zwei Varianten im Gen CNGB3 identifiziert, die mit der Entwicklung der Achromatopsie assoziiert sind. Eine dieser Varianten, die beim Alaskan Malamute beobachtet wurde, beinhaltet eine Deletion, die das gesamte CNGB3-Gen umfasst. Bei der Rasse Deutscher Kurzhaar wurde eine Nonsense-Mutation im Exon 6 (c.784G>A, hier analysierte Variante) identifiziert, die zu einem funktionellen Verlust des CNGB3-Proteins führt. Die Region, die diese Mutation umgibt, ist sowohl bei Hunden als auch bei Menschen hochkonserviert.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Deutsch Kurzhaar
Alaskan Malamute
Australischer Schäferhund Miniatur
Siberian Husky

Bibliografie

Sidjanin DJ, Lowe JK, McElwee JL, et al. Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3. Hum Mol Genet. 2002 Aug 1;11(16):1823-33.

Yeh CY, Goldstein O, Kukekova AV, et al. Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genet. 2013 Apr 20;14:27.