Akatalasämie

Akatalasämie oder Hypokatalasämie ist eine seltene genetische Erkrankung, die als Folge des Fehlens von Katalaseaktivität auftritt, was zur Entstehung von Mundläsionen führt. Das CAT-Gen ist für die Kodierung von Katalase verantwortlich, daher können jede Mutation oder jeder Mangel in diesem Gen zur Entwicklung von Akatalasämie führen.

Symptome

Etwa 50% der von Akatalasämie betroffenen Hunde zeigen klinische Symptome, die sich hauptsächlich im Mundraum äußern, wie schmerzhafte Zahnfleischentzündungen, Zahnverlust und Mundgangrän. Darüber hinaus kann diese Erkrankung auch den Stoffwechsel von Kohlenhydraten, Lipiden und Homocystein beeinträchtigen und das Risiko für Diabetes mellitus und Arteriosklerose erhöhen.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung der Akatalasämie konzentriert sich auf die Aufrechterhaltung einer angemessenen Mundhygiene und die Verwendung von Antibiotika zur Behandlung wiederkehrender Infektionen. Darüber hinaus können Mundspülungen eingesetzt werden, die helfen, orale Schmerzen zu minimieren.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu entwickeln. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation besitzen, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Varianten von Genen tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Akatalese entsteht aufgrund des Mangels an Aktivität des Enzyms Katalase, das durch das CAT-Gen kodiert wird. Katalase spielt eine grundlegende Rolle bei der Abwehr des Körpers gegen oxidativen Stress, indem es den Abbau von Wasserstoffperoxid in Wasser und Sauerstoff katalysiert. Diese Reaktion ist entscheidend für die ordnungsgemäße Funktion von roten Blutkörperchen, der Leber und anderen Geweben, die oxidativem Stress ausgesetzt sind. Die Erkrankung ist mit einer Nonsense-Mutation im CAT-Gen verbunden. Die Substitution c.979G>A führt zu einem Austausch von Alanin gegen Threonin, was zu einem mutierten Protein führt, das anfälliger für proteolytischen Abbau in Retikulozyten ist.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Beagle
Amerikanischer Foxhound

Bibliografie

Nakamura K, Watanabe M, Takanaka K,et al. cDNA cloning of mutant catalase in acatalasemic beagle dog: single nucleotide substitution leading to thermal-instability and enhanced proteolysis of mutant enzyme. Int J Biochem Cell Biol. 2000 Nov-Dec;32(11-12):1183-93.