Polydaktylie (UK1-Variante)

Polydaktylie zeichnet sich durch das Vorhandensein von mehr Fingern als üblich aus, typischerweise aufgrund genetischer Mutationen, die die Expression des Gens LMBR1 beeinflussen.

Definition

Polydaktylie bei Katzen ist eine angeborene Fehlbildung, die klinisch durch das Vorhandensein von mehr als 18 Zehen insgesamt bei der Geburt gekennzeichnet ist, wobei die zusätzliche Zehe an den Vorder- und/oder Hinterextremitäten vorhanden ist. Sie ist mit dem Gen LMBR1 assoziiert, das das als ZRS bekannte regulatorische Element enthält, das die Expression des Gens Sonic Hedgehog (SHH) in den Gliedmaßen steuert. LMBR1 stellt sicher, dass SHH während der embryonalen Entwicklung zur richtigen Zeit und am richtigen Ort exprimiert wird, was für das richtige Wachstumsmuster der Gliedmaßen entscheidend ist.

Genetische Grundlagen

Mutationen im ZRS (wie die nukleotidische Veränderung C>G, die der Variante UK1 entspricht) wirken als Gain-of-Function-Mutationen, die die SHH-Expression an ektopischen Stellen während der embryonalen Entwicklung aktivieren und zur Bildung zusätzlicher Finger führen. Polydaktylie bei Katzen wird als autosomal-dominantes Merkmal vererbt, so dass das Vorhandensein einer einzelnen Kopie der Variante ausreicht, um das Merkmal auszudrücken.

Weitere relevante Informationen

In vielen Fällen sind die zusätzlichen Zehen völlig funktionsfähig, obwohl sie in Größe und Form variieren können. Dieser Zustand wurde bei verschiedenen Katzenrassen und -linien beobachtet, darunter Hemingway-Katzen in Nordamerika und Katzen im Vereinigten Königreich mit den Varianten UK1 und UK2.

Bibliografie

Lettice LA, Hill AE, Devenney PS, et al. Punktmutationen in einem entfernten Sonic-Hedgehog-Cis-Regulator erzeugen einen variablen regulatorischen Output, der für präaxiale Polydaktylie verantwortlich ist. Hum Mol Genet. 2008 Apr 1;17(7):978-85.