Polydaktylie (UK2-Variante)

Polydaktylie ist durch das Vorhandensein von mehr Fingern als üblich gekennzeichnet, was im Allgemeinen auf genetische Mutationen zurückzuführen ist, die die Expression des Gens LMBR1 beeinflussen.

Definition

Polydaktylie bei Katzen ist eine angeborene Fehlbildung, die klinisch durch das Vorhandensein von mehr als 18 Fingern insgesamt bei der Geburt gekennzeichnet ist, wobei der zusätzliche Finger an der Vorder- und/oder Hinterextremität vorhanden ist. Sie ist mit dem Gen LMBR1 verbunden, das das regulatorische Element ZRS enthält, das die Expression des Gens Sonic Hedgehog (SHH) in den Extremitäten steuert. LMBR1 stellt sicher, dass SHH während der embryonalen Entwicklung zur richtigen Zeit und am richtigen Ort exprimiert wird, was entscheidend für die korrekte Ausprägung des Extremitätenwachstums ist.

Genetische Grundlagen

Mutationen im ZRS (wie die nukleotidische Veränderung T>A, die der Variante UK2 entspricht) wirken als Gain-of-Function-Mutationen, die die SHH-Expression an ektopen Stellen während der Embryonalentwicklung aktivieren und zur Bildung zusätzlicher Finger führen. Polydaktylie bei Katzen wird als autosomal-dominanter Erbgang vererbt, so dass bereits eine einzelne Kopie der Variante ausreicht, um das Merkmal zu exprimieren.

Weitere relevante Informationen

In vielen Fällen sind die zusätzlichen Ziffern vollständig funktional, obwohl sie in Größe und Form variieren können. Dieser Zustand wurde bei verschiedenen Katzenrassen und -linien beobachtet, darunter die Hemingway-Katzen in Nordamerika und die Katzen des Vereinigten Königreichs mit den Varianten UK1 und UK2.

Bibliografie

Lettice LA, Hill AE, Devenney PS, et al. Punktmutationen in einem entfernten Sonic Hedgehog cis-Regulator erzeugen einen variablen regulatorischen Output, der für präaxiale Polydaktylie verantwortlich ist. Hum Mol Genet. 2008 Apr 1;17(7):978-85.