Polydaktylie (Variante Hw)

Polydaktylie zeichnet sich durch das Vorhandensein von mehr Fingern als üblich aus, was im Allgemeinen auf genetische Mutationen zurückzuführen ist, die die Expression des Gens LMBR1 beeinflussen.

Definition

Polydaktylie bei Katzen ist eine angeborene Fehlbildung, die klinisch durch das Vorhandensein von mehr als 18 Fingern insgesamt bei der Geburt gekennzeichnet ist, wobei die zusätzliche Ziffer an der Vorder- und/oder Hintergliedmaße vorhanden ist. Sie steht im Zusammenhang mit dem Gen LMBR1, das das regulatorische Element ZRS enthält, das die Expression des Gens Sonic Hedgehog (SHH) in den Gliedmaßen steuert. LMBR1 stellt sicher, dass SHH während der Embryonalentwicklung zum richtigen Zeitpunkt und am richtigen Ort exprimiert wird, was für das richtige Muster des Gliedmaßenwachstums entscheidend ist.

Genetische Grundlagen

Mutationen im ZRS (wie die nukleotidische Veränderung von T>C, die der Hw-Variante entspricht) wirken als Gain-of-Function-Mutationen, die die SHH-Expression an ektopen Stellen während der Embryonalentwicklung aktivieren und zur Bildung zusätzlicher Finger führen. Polydaktylie bei Katzen wird als autosomal-dominantes Merkmal vererbt, sodass die Anwesenheit einer einzigen Kopie der Variante ausreicht, um das Merkmal auszudrücken.

Weitere relevante Informationen

In vielen Fällen sind die zusätzlichen Zehen vollständig funktionsfähig, obwohl sie in Größe und Form variieren können. Dieser Zustand wurde bei verschiedenen Katzenrassen und -linien beobachtet, darunter Hemingway-Katzen in Nordamerika und Katzen aus dem Vereinigten Königreich mit den Varianten UK1 und UK2.

Bibliografie

Lettice LA, Hill AE, Devenney PS, et al. Punktmutationen in einem entfernten Sonic-Hedgehog-Cis-Regulator erzeugen einen variablen regulatorischen Output, der für präaxiale Polydaktylie verantwortlich ist. Hum Mol Genet. 2008 Apr 1;17(7):978-85.