Colorpoint (Gen TYR, Siam)

Spezifische Veränderungen im TYR-Gen, das die Melaninproduktion reguliert, können zu einer verringerten Pigmentierung in Körperbereichen führen. Diese Veränderungen werden auch mit dem okulokutanen Albinismus Typ I in Verbindung gebracht.

Definition

Das Point-Zeichnung bei der Rasse Siam ist mit dem TYR-Gen verbunden, das für das Enzym Tyrosinase kodiert, welches für die Melaninproduktion essentiell ist. Bei Siamkatzen ist die Tyrosinase temperaturempfindlich und funktioniert am besten in den kälteren Körperteilen, wo mehr Melanin produziert wird (Ohren, Gesicht, Pfoten und Schwanz). In wärmeren Bereichen nimmt die Enzymaktivität ab, was zu einem helleren Fell führt.

Genetische Grundlagen

Der Locus C im TYR-Gen bestimmt die Fellfarbe. An diesem Locus gibt es die folgende Allelserie: C > c^b = c^s > c, c^2. Das Allel C entspricht dem Wildtyp-Allel, das Melanin produziert. In diesem Fall analysieren wir das Allel c^s, das aufgrund der Substitution c. 904G>A im TYR-Gen ein charakteristisches "geflecktes" Farbmuster hervorruft. Dieses Merkmal wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass für die Ausprägung des Phänotyps zwei Kopien der genetischen Variante vorhanden sein müssen. Katzen, die nur eine Kopie dieser Variante tragen, zeigen das Merkmal nicht, können das Allel aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weitergeben.

Weitere relevante Informationen

Andere Allele desselben C-Locus sind mit anderen charakteristischen Fellfarben assoziiert: Das Allel C ermöglicht die normale Melaninproduktion, das Allel c verursacht die vollständige Abwesenheit von Farbe, während die Allele c^b (Burmakatze) und c^s (Siamkatze) die Melaninproduktion reduzieren und spezifische Farbmuster erzeugen. Obwohl das TYR-Gen mit dem okulokutanen Albinismus in Verbindung steht, verursacht diese Mutation in diesem Fall keinen vollständigen Albinismus, sondern eine Hypopigmentierung.

Bibliografie

Lyons LA, Imes DL, Rah HC, et al. Tyrosinase-Mutationen im Zusammenhang mit siamesischen und burmesischen Mustern bei der Hauskatze (Felis catus). Anim Genet. 2005 Apr;36(2):119-26.