Colorpoint (Gen TYR, Burmesisch 2)

Spezifische Veränderungen im TYR-Gen, das die Melaninproduktion reguliert, können zu einer reduzierten Pigmentierung in Körperbereichen führen. Diese Veränderungen werden auch mit okulokutanem Albinismus Typ I in Verbindung gebracht.

Definition

Das Colorpoint-Merkmal bei der Rasse Burma zeichnet sich durch ein einheitlich mocca-farbenes (hellbraunes) Fell aus, zusammen mit aquamarinblauen Augen und rosafarbenen Nasen und Pfotenballen. Dieser Zustand wird durch Mutationen im TYR-Gen verursacht, das für das Enzym Tyrosinase kodiert, das für die Melaninproduktion entscheidend ist. Der Mangel an diesem Enzym verhindert die Synthese von Melanin und führt in einigen Bereichen zu einem Mangel an Färbung.

Genetische Grundlagen

Der Locus C im TYR-Gen bestimmt die Fellfarbe. An diesem Locus existiert folgende allele Serie: C > c^b = c^s > c, c^2. Das Allel C entspricht dem Wildtyp-Allel, das Melanin produziert. In diesem Fall analysieren wir das Allel c^m, das aufgrund der Veränderung c.820_936delinsAATCTC im TYR-Gen ein charakteristisches Farbmuster verursacht. Die Variante c^m ist für den Locus C rezessiv, obwohl Interaktionen mit den Allelen c^b und c^s noch unklar sind. Dieses Merkmal wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass für die Ausprägung des Phänotyps das Vorhandensein von zwei Kopien der genetischen Variante erforderlich ist. Katzen, die nur eine Kopie dieser Variante tragen, zeigen das Merkmal nicht, können das Allel aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weitergeben.

Weitere relevante Informationen

Andere Allele desselben C-Lokus sind mit anderen charakteristischen Fellfarben verbunden: Das Allel C ermöglicht die normale Melaninproduktion, das Allel c verursacht die vollständige Abwesenheit von Farbe, während die Allele c^b (Burmesische Katze) und c^s (Siamkatzen) die Melaninproduktion reduzieren und spezifische Farbmuster erzeugen. Obwohl das TYR-Gen mit okulokutanem Albinismus in Verbindung gebracht wird, verursacht diese Mutation in diesem Fall keinen vollständigen Albinismus, sondern eine Hypopigmentierung.

Bibliografie

Yu Y, Grahn RA, Lyons LA. Die Mocha-Tyrosinase-Variante: eine neue Variante der Fellfärbung bei Katzen. Anim Genet. 2019 Apr;50(2):182-186.