Okulokutaner Albinismus Typ I (TYR-Gen)

Okulokutaner Albinismus Typ I ist das Ergebnis von Mutationen im TYR-Gen, was zu einem Mangel an Melanin im Haar, der Haut und den Augen führt.

Definition

Okulokutaner Albinismus Typ I ist gekennzeichnet durch die angeborene Abwesenheit von Pigment im größten Teil des Körpers, was zu einem vollständig weißen Fell und charakteristisch hellblauen oder rosafarbenen Augen führt. Diese Erkrankung wird durch Mutationen im TYR-Gen verursacht, das für das Enzym Tyrosinase kodiert, welches für die Produktion von Melanin entscheidend ist. Der Mangel dieses Enzyms verhindert die Synthese von Melanin und führt zu fehlender Pigmentierung.

Genetische Grundlagen

Der Locus C im TYR-Gen bestimmt die Fellfarbe. An diesem Locus gibt es die folgende allele Serie: C > c^b = c^s > c, c^2. Das Allel C entspricht dem Wildtyp-Allel, das Melanin produziert. In diesem Fall analysieren wir das Allel c, das aufgrund der Deletion c.939del im TYR-Gen zu vollständiger Albinismus führt. Dieses Merkmal wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass zwei Kopien der Genvariante vorhanden sein müssen, damit der Phänotyp ausgeprägt wird. Katzen, die nur eine Kopie dieser Variante tragen, zeigen das Merkmal nicht, können das Allel aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an ihre Nachkommen weitergeben.

Weitere relevante Informationen

Andere Allele desselben Locus C sind mit anderen Fellfarben assoziiert: Das Allel C ermöglicht die normale Melaninproduktion, während die Allele c^b (Burmakatze) und c^s (Siamkatze) die Melaninproduktion reduzieren und spezifische Farbmuster erzeugen.

Bibliografie

Imes DL, Geary LA, Grahn RA, et al. Albinismus bei der Hauskatze (Felis catus) ist mit einer Tyrosinase (TYR)-Mutation verbunden. Anim Genet. 2006