Okulokutaner Albinismus (Gen HPS5, Donskoy)

Die Katzen, die dieses Merkmal aufweisen, zeichnen sich durch hellbraune Haut, gelbe Iris und einen Rote-Augen-Effekt aus.

Definition

Okulokutaner Albinismus bei der Donskoy-Rasse manifestiert sich als Phänotyp der „rosa Augen“, gekennzeichnet durch hellbraune Haut, gelbe Iris und einen roten Augen-Effekt. Dieser Phänotyp wurde mit einer genetischen Variante im HPS5-Gen in Verbindung gebracht, das für ein Protein kodiert, das am Transport und der Reifung von Organellen in Melanozyten beteiligt ist.

Genetische Grundlagen

Die Vererbung ist autosomal-rezessiv, d.h. es werden zwei Kopien der Variante c.2571-1G>A benötigt, um das rosafarbene Augenphänotyp zu exprimieren. Das Vorhandensein einer einzelnen Kopie der Variante würde nicht zur Expression des genannten Phänotyps führen, kann aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an die Nachkommen der Katze weitergegeben werden.

Weitere relevante Informationen

Die genetische Variante, die mit den „rosafarbenen Augen“ assoziiert wird, wurde einzig und allein als Ursache für okulokutanen Albinismus bei der Rasse Donskoy identifiziert. In der Studie von Mériot et al. (2020) wurden 170 Katzen aus 19 verschiedenen Rassen genotypisiert, mit Ausnahme der Donskoy, und keine erwies sich als Träger der beschriebenen Variante.

Bibliografie

Mériot M, Hitte C, Rimbault M, et al. Donskoy-Katzen als neues Modell für okulokutanen Albinismus mit der Identifizierung einer Spleißstellenvariante im Hermansky-Pudlak-Syndrom 5-Gen. Pigment Cell Melanoma Res. 2020 Nov;33(6):814-825.