Posição das orelhas e osteocondrodisplasia

O estudo da osteocondrodisplasia, uma alteração do crescimento ósseo e cartilaginoso, tem sido relacionado com uma mutação no gene TRPV4 que também permite explicar a predisposição genética a ter uma posição ereta ou pendular das orelhas.

Sintomas

A osteocondrodisplasia felina é uma doença genética que afecta principalmente os membros distais dos membros anteriores e posteriores, bem como a cauda, causando malformações ósseas e destruição progressiva das articulações. Os sintomas incluem sinais de claudicação, rigidez e evitação de saltos. Os gatos heterozigóticos, que transportam apenas uma cópia do alelo mutado, têm normalmente sinais clínicos menos graves. Os gatos afectados nascem com orelhas erectas, mas por volta das três a quatro semanas de idade, os pavilhões auriculares começam a dobrar-se para a frente.

Gestão da doença

A osteocondrodisplasia felina não tem tratamento curativo e o tratamento centra-se no alívio dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida do gato afetado. Os medicamentos anti-inflamatórios não esteróides (AINE), os glicosaminoglicanos ou uma combinação destes podem ter um efeito paliativo. Em situações graves, é considerada a possibilidade de cirurgia para corrigir deformações ou luxações articulares.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o gato, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um gato afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A displasia osteocondral é um grupo heterogêneo de doenças que afetam o desenvolvimento da cartilagem e do osso, levando a um esqueleto deformado. No caso dos gatos Scottish Fold, a doença está associada a uma mutação no gene TRPV4, que codifica uma proteína envolvida na diferenciação celular e na homeostase dos tecidos, incluindo os condrócitos e os osteoblastos. Este gene desempenha um papel crucial como mecanossensor nos condrócitos, regulando as respostas intracelulares a estímulos mecânicos. A variante responsável por esta doença é uma mutação sem sentido, c.1024G>T, que provoca uma mudança de aminoácido p.V342F na região do domínio de repetição de anquirina da proteína TRPV4. Esta mudança afeta a transmissão de sinais mecânicos e altera as respostas intracelulares dos condrócitos, provocando deformidades ósseas e degeneração articular progressiva, que são traços característicos dos gatos afetados.

As raças mais afectadas

Dobra escocesa

Bibliografia

Chang J, Jung J, Oh S, et al. Osteochondrodysplasia in three Scottish Fold cats. J Vet Sci. 2007 Sep