Miocardiopatia hipertrófica (gene MYBPC3, Maine Coon)

A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença caracterizada pelo espessamento do miocárdio, especificamente pelo aumento do volume do tecido muscular cardíaco no ventrículo esquerdo e no septo ventricular. É a doença cardíaca mais comum nos gatos domésticos.

Sintomas

O início dos sintomas da cardiomiopatia hipertrófica ocorre normalmente entre os dois e os três anos de idade, embora a idade de diagnóstico possa ser mais tardia. A maioria dos gatos afectados não apresenta sintomas imediatamente. Os principais sinais clínicos incluem insuficiência cardíaca congestiva, tromboembolismo arterial e uma minoria chega mesmo a sofrer morte súbita. A insuficiência cardíaca congestiva pode envolver falta de ar, letargia e intolerância ao exercício, e o tromboembolismo pode envolver os membros posteriores causando dor e isquémia bilateral.

Gestão da doença

Não existe um tratamento preventivo ou curativo para esta doença. O tratamento centra-se no controlo dos sintomas através da utilização de medicamentos como os antitrombóticos para reduzir o risco de formação de coágulos.

Base genética

Esta doença segue um modo de herança autossómica recessiva. A herança autossómica recessiva significa que o gato, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para correr o risco de desenvolver a doença. Ambos os progenitores de um gato afetado têm de ser portadores de, pelo menos, uma cópia da mutação. Os animais que têm apenas uma cópia da mutação não têm um risco aumentado de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar uma doença, mesmo que não manifestem sintomas.

Relatório técnico

A miocardiopatia hipertrófica é uma doença caracterizada pelo espessamento do miocárdio. Entre os genes que têm sido extensivamente investigados em relação a esta doença encontra-se o gene que codifica a proteína C de ligação à miosina cardíaca (MYBPC3), uma proteína com função sarcomérica, ou seja, envolvida no processo de contração muscular. Embora o papel preciso da proteína produzida por MYBPC3 não seja completamente compreendido, acredita-se que possa interagir com a miosina ou a actina, ou estabelecer interações com outras proteínas sarcoméricas. A primeira variante descrita (c.91G>C) neste gene foi identificada na raça Maine Coon, onde se identificou a alteração de um par de bases numa região conservada que afetou a conformação da proteína. Esta alteração conduz a uma desorganização sarcomérica. Embora inicialmente classificada como uma doença de herança autossómica dominante, os relatórios estatísticos não parecem encontrar um risco elevado para os gatos heterozigotos (uma cópia). É certo que esta variante tem sido identificada noutras raças felinas, no entanto, as diretrizes estabelecidas pelo Colégio Americano de Medicina Interna Veterinária não recomendam testes genéticos para MYBPC3 c.91G>C em gatos que não pertençam à raça Maine Coon.

As raças mais afectadas

Maine Coon
Munchkin
Scottish Fold

Bibliografia

Akiyama N, Suzuki R, Saito T, et al. Presença de variantes conhecidas de ALMS1 e MYBPC3 felino numa coorte diversificada de gatos com cardiomiopatia hipertrófica no Japão. PLoS One. 2023 Abr 18