Hemofilia B (Variante 1)

A hemofilia B é uma doença da coagulação caracterizada por uma deficiência do fator IX, que é essencial para a formação de coágulos sanguíneos. Esta doença resulta em problemas hemostáticos que podem provocar hemorragias graves. A variante genética responsável está localizada no gene F9, que é responsável pela codificação do fator IX de coagulação.

Sintomas

A hemofilia B nos gatos apresenta-se com vários sintomas, como perda intermitente de apetite, cansaço, febre e dificuldade em andar. Estes sinais podem ocorrer em diferentes combinações. Os indivíduos gravemente afectados podem morrer à nascença em consequência de uma hemorragia umbilical, enquanto os que sobrevivem ao período neonatal podem sofrer de problemas de coagulação, como hemorragias e formação de hematomas.

Gestão da doença

O tratamento da hemofilia B centra-se principalmente na gestão e prevenção de episódios hemorrágicos causados pela deficiência do fator IX de coagulação. As opções incluem transfusões de Plasma Fresco Congelado (FFP) e medicamentos hemostáticos para controlar a hemorragia ativa.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade recessivo ligado ao X. A hereditariedade recessiva ligada ao X significa que as gatas fêmeas têm de receber duas cópias da mutação ou da variante patogénica (uma de cada progenitor) para desenvolverem a doença, ao passo que os gatos machos só precisam de uma cópia do gene mutado ou da variante da mãe para desenvolverem a doença. Os gatos machos geralmente apresentam sintomas da doença. Cada gatinho macho nascido de uma mãe portadora da mutação tem 50% de hipóteses de herdar a mutação e, consequentemente, o risco de desenvolver a doença. As fêmeas que não são portadoras da mutação não correm um risco acrescido de ter gatinhos afectados. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar doenças, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A hemofilia B, também conhecida como doença de Natal, é uma doença de coagulação hereditária ligada ao X, que se manifesta por uma deficiência do fator IX de coagulação funcional. Este fator é crucial na cascata de coagulação do sangue, facilitando a formação de coágulos para parar a hemorragia. Foram identificadas duas variantes genéticas associadas à hemofilia B em gatos domésticos no gene F9, que é responsável pela produção do fator IX da coagulação. Aqui, analisámos a variante que consiste numa alteração de um único nucleótido no exão 4, que é crucial para a codificação do primeiro domínio do fator de crescimento epidérmico. A alteração específica, c.383G>A, substitui uma cisteína por uma tirosina ao nível dos aminoácidos, o que provavelmente afecta a estrutura e a função do fator IX, contribuindo assim para a manifestação da doença.

As raças mais afectadas

Pelo comprido doméstico

Bibliografia

Goree M, Catalfamo JL, Aber S, et al. Caracterização das mutações que causam hemofilia B em 2 gatos domésticos. J Vet Intern Med. 2005 Mar-Abr.