Glaucoma congênito primário

O glaucoma congénito primário em gatos é caracterizado por uma pressão intraocular elevada desde uma idade precoce, que pode resultar em danos oculares significativos. A variante genética associada à doença foi localizada no gene LTBP2, que codifica uma proteína relevante na matriz extracelular.

Sintomas

A doença nos gatos manifesta-se clinicamente como um aumento bilateral ligeiro a moderado dos globos oculares, observável desde as primeiras semanas de vida. A partir das 8 semanas de idade, os gatos afectados apresentam um aumento significativo da pressão intraocular. Outros sinais clínicos incluem processos ciliares proeminentes e alongados, desenvolvimento incompleto da íris e tremor da íris. Além disso, entre os 4 meses e os dois anos de idade, alguns gatos podem apresentar subluxação ou luxação do cristalino e edema da córnea em menos de 10% dos casos. A partir dos 6 meses de idade, também se observam lesões do nervo ótico.

Gestão da doença

Atualmente, não existe uma cura definitiva para o glaucoma. O tratamento centra-se no alívio dos sintomas clínicos através da utilização de gotas oculares que reduzem a pressão intraocular e de esteróides para tratar a inflamação. Em casos graves, pode ser considerada a remoção cirúrgica de um ou ambos os olhos se a dor não puder ser controlada de outra forma.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A herança autossómica recessiva significa que o gato, independentemente do sexo, deve receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um gato afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais com apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda a reprodução entre gatos portadores de variantes genéticas que possam causar a doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

O glaucoma é um grupo de doenças que causam danos ao nervio óptico, sendo uma das principais causas de cegueira tanto em animais domésticos como em humanos. Em gatos da raça Siamês, esta condição está relacionada com uma mutação no gene LTBP2 (proteína de ligação 2 do fator de crescimento transformante beta latente), o qual codifica uma proteína da matriz extracelular. A mutação consiste na inserção de 4 pares de bases no exão 8 do gene, o que provoca uma alteração no quadro de leitura e leva ao truncamento prematuro da proteína. Este efeito interfere com a montagem adequada das microfibrilas na matriz extracelular, afetando assim o fluxo do humor aquoso e propiciando o desenvolvimento do glaucoma.

As raças mais afectadas

Siamês

Bibliografia

Kuehn MH, Lipsett KA, Menotti-Raymond M, et al. Mutação no LTBP2 Causa Glaucoma Congénito em Gatos Domésticos (Felis catus). PLoS One. 2016 maio 5