Trombopatia (gene RASGRP1, Cão Esquimó Americano)

A trombopatia ou trombocitopenia causada por mutações no RASGRP1 é uma doença do sangue caracterizada pela produção de plaquetas defeituosas. Este defeito resulta em plaquetas que não conseguem selar corretamente as feridas e aumenta o risco de hemorragia durante uma lesão ou cirurgia.

Sintomas

Nesta trombopatia, os sintomas podem incluir hemorragia excessiva durante uma pequena cirurgia, hemorragia das gengivas e do nariz, hemorragia excessiva de pequenas lesões cutâneas, nódoas negras que aparecem facilmente (especialmente nas orelhas), sangue nas fezes e na urina, anemia.

Gestão da doença

Não existe cura para a doença; o tratamento centra-se no controlo da hemorragia excessiva. Nas hemorragias ligeiras, a pressão prolongada pode ser suficiente. Noutras circunstâncias, pode ser necessário suturar e, em hemorragias graves, pode ser necessária uma transfusão de plaquetas frescas. Se o seu cão precisar de ser operado, o seu veterinário deve estar a par do estado do seu animal.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A trombopatia causada por mutações no gene RASGRP1, também conhecido como gene CalDAG-GEFI, é típica dos Basset Hounds, Spitz e Landseers que apresentam hemorragias nasais, hemorragias gengivais e petéquias. A contagem de plaquetas, a concentração plasmática do fator von Willebrand e os testes de rastreio da coagulação são normais, enquanto os testes de tempo de hemorragia são prolongados. Boudreaux et al. identificaram as três mutações causadoras da doença no RASGRP1, cada uma delas típica de uma das três raças mencionadas. Os investigadores observaram que as três variantes afectam aminoácidos localizados no local catalítico da proteína RASGRP1. Esta proteína parece estar envolvida na agregação dos grânulos plaquetários e na resposta de secreção no processo de coagulação. Aqui estudamos a mutação c.452dup que está associada a trombopatia em cães Esquimó Americano ou Spitz.

As raças mais afectadas

Basset Hound
Landseer
Spitz esquimó

Bibliografia

Boudreaux MK, Catalfamo JL, Klok M. Mutações no gene do fator de troca de nucleótidos de guanina do cálcio-diacilglicerol I associadas à perda de função nas plaquetas caninas. Transl Res. 2007 Aug;150(2):81-92.