Trombastenia de Glanzmann (gene ITGA2B, Cão de Montanha dos Pirenéus)

A trombastenia de Glanzmann é uma doença autossómica recessiva rara que afecta a função das plaquetas e provoca hemorragias. É causada por um defeito no recetor da glicoproteína plaquetária IIb/IIIa que torna as plaquetas incapazes de se agregarem.

Sintomas

Os cães com trombastenia de Glanzmann podem apresentar problemas de coagulação e hemorragias espontâneas ou após pequenos traumatismos, cirurgia ou procedimentos dentários. Os sinais clínicos podem incluir hemorragia excessiva, nódoas negras, hemorragias nasais, sangramento das gengivas e anemia.

Gestão da doença

O tratamento da trombastenia de Glanzmann em cães centra-se no alívio dos sintomas e na prevenção de episódios hemorrágicos. Em casos graves ou durante cirurgias, podem ser necessárias transfusões de sangue ou concentrados de plaquetas e é crucial evitar medicamentos que possam afetar a função plaquetária. Além disso, é crucial evitar medicamentos que possam afetar a função plaquetária. Se tiver um cão com esta doença, é essencial consultar o seu veterinário sobre como gerir os sintomas e garantir cuidados adequados.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

Nos cães com trombastenia de Glanzmann, a agregação plaquetária em resposta ao ADP, à trombina e ao colagénio está ausente, embora a contagem de plaquetas, a morfologia plaquetária e a concentração de VWF sejam normais. Esta doença foi melhor caracterizada no cão da raça Great Pyrenean. Lipscomb et al. observaram que a trombastenia de Glanzmann no cão dos Grandes Pirinéus se devia a uma mutação no gene ITGA2B que codifica a subunidade alfa do recetor de fibrinogénio plaquetário denominado integrina αIIbβ3. Esta integrina é crucial para a agregação plaquetária e a formação de coágulos sanguíneos. A mutação c.1360_1373dup no gene ITGA2B produz uma inserção de 14 pb que resulta numa proteína truncada.

As raças mais afectadas

Retriever dourado
Grande Pirenaico
Mongol
Cão de Lontra

Bibliografia

Boudreaux MK, Kvam K, Dillon AR,et al. Type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog. Vet Pathol. 1996 Sep;33(5):503-11.

Cortese L, Christopherson PW, Pelagalli A. Platelet Function and Therapeutic Applications in Dogs: Current Status and Future Prospects. Animals (Basel). 2020 Jan 25;10(2):201.

Lipscomb DL, Bourne C, Boudreaux MK. Two genetic defects in alphaIIb are associated with type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog: a 14-base insertion in exon 13 and a splicing defect of intron 13. Vet Pathol. 2000 Nov;37(6):581-8.