Síndrome Lundehund

A síndrome intestinal de Lundehund é uma patologia do estômago e do intestino que provoca má absorção e deficiência proteica.

Sintomas

Esta síndrome típica dos cães Lundehund inclui sintomas como níveis baixos de proteínas séricas, vómitos, perda de peso e de massa muscular, falta de apetite, letargia, acumulação de líquido no abdómen e patas inchadas. Os sintomas podem aparecer em qualquer idade, entre os 6 meses e os 10 anos. Pode eventualmente evoluir para linfoma, cancro do intestino ou do estômago.

Gestão da doença

Não existe cura para esta doença e o seu tratamento envolve normalmente alterações na dieta, suplementos vitamínicos, administração de medicamentos anti-inflamatórios e medicamentos para reduzir a acumulação de células nos intestinos, melhorar o fluxo linfático e eliminar as bactérias intestinais nocivas. Os tratamentos mais comuns são a prednisona, o metronidazol, a cimetidina, o FOS, o Forti-flora e as injecções de vitamina B12. O tratamento varia de cão para cão e o prognóstico é muito variável, indo desde uma diarreia crónica ligeira, frequentemente recorrente, até sintomas graves resistentes ao tratamento.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A causa exacta da síndrome de Lundehund não é totalmente conhecida, mas pensa-se que esteja relacionada com uma combinação de factores genéticos e ambientais. Em 2016, foi publicado o estudo de Metzger et al., que concluiu que a mutação c.1849G>C no gene P3H2, que discutimos aqui, pode ser a causa da síndrome. O gene P3H2 (anteriormente conhecido como LEPREL1) foi expresso em certas células neuroendócrinas encontradas na mucosa intestinal e foi sugerido que pode desempenhar um papel importante no processamento e secreção de neuropeptídeos. A perturbação da P3H2 pode estar ligada a alterações na produção de neuropéptidos intestinais que podem ser fundamentais nesta e noutras doenças inflamatórias intestinais.

As raças mais afectadas

Lundehund

Bibliografia

Metzger J, Pfahler S, Distl O. Variant detection and runs of homozygosity in next generation sequencing data elucidate the genetic background of Lundehund syndrome. BMC Genomics. 2016 Aug 2;17:535.