Retinopatia multifocal canina 1

A retinopatia multifocal canina 1 é uma doença ocular causada pela mutação c.73C>T no gene da bestrofina 1 que causa degeneração em várias áreas da retina.

Sintomas

Os cães afectados apresentam normalmente múltiplas áreas circulares multifocais bilaterais de descolamento da retina entre as 11 e as 16 semanas de idade. Observam-se depósitos castanhos alaranjados por baixo da retina. A degeneração é lenta e, normalmente, não conduz à cegueira. A maioria dos cães não apresenta problemas visuais, excecionalmente, em casos mais graves, pode haver distúrbios visuais.

Gestão da doença

Se o seu cão apresentar quaisquer sintomas, deve consultar o seu veterinário para avaliação.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A retinopatia multifocal canina 1 pertence a um grupo de doenças da retina chamadas bestrofinopatias, que também podem ocorrer em humanos. Esta doença é causada por uma mutação no gene BEST1 denominada c.73C>T ou p.R25*, que produz um códão de paragem prematuro e afecta raças derivadas da linhagem Mastiff. O gene BEST1 codifica uma proteína conhecida como bestrophin 1, que é expressa na retina e, em menor grau, no cérebro. Esta proteína actua como um canal iónico que regula o cálcio intracelular.

As raças mais afectadas

  • Boerboel
  • Bulldog Americano
  • Bulldog Inglês
  • BullMastiff
  • Dogue de Bordeaux
  • Mastim Inglês
  • Mastim italiano
  • Cão de pastor australiano
  • Cão de montanha dos Pirinéus

Bibliografia

Guziewicz KE, Slavik J, Lindauer SJ,et al. Molecular consequences of BEST1 gene mutations in canine multifocal retinopathy predict functional implications for human bestrophinopathies. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Jun 23;52(7):4497-505.

Majchrakova Z, Hrckova Turnova E,et al. The incidence of genetic disease alleles in Australian Shepherd dog breed in European countries. PLoS One. 2023 Feb 27;18(2):e0281215.

Miyadera K, Acland GM, Aguirre GD. Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. Mamm Genome. 2012 Feb;23(1-2):40-61.

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