Mielopatia degenerativa (gene SOD1)

A mielopatia degenerativa (DM) é uma doença neurológica progressiva e debilitante, que causa a degeneração da medula espinal. Um dos genes afectados é o SOD1.

Sintomas

Os primeiros sintomas da doença surgem normalmente numa idade avançada, por volta dos 8 anos. A doença começa com sintomas como a redução dos reflexos, espasticidade proprioceptiva do neurónio motor superior e falta de coordenação na mobilidade dos membros posteriores. Com o tempo, a doença progride para uma perda generalizada de massa muscular nos membros, seguida de paraplegia e, finalmente, de tetraparesia flácida. Além disso, podem surgir problemas neurológicos como dificuldade em comer, aumento da sensibilidade aos estímulos, bem como dificuldades no controlo da micção e da defecação.

Gestão da doença

Embora não se conheça uma cura para a DM em cães, existem opções de tratamento que se centram no controlo dos sintomas, no alívio das dores musculares e na melhoria da qualidade de vida do animal. A fisioterapia é uma ferramenta útil para manter a força muscular e a mobilidade. Além disso, estudos demonstraram que os suplementos de ácido aminocapróico e N-acetilcisteína podem retardar a progressão da doença e melhorar a saúde do cão a longo prazo.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A mielopatia degenerativa é uma doença neurodegenerativa da medula espinal que danifica a substância branca, que é responsável pela transmissão dos impulsos nervosos. Foi identificada uma mutação causal, c.118G>A, no exão 2 do gene SOD-1 (superóxido dismutase 1). Notavelmente, alguns cães homozigotos para a variante c.118G>A não apresentam sinais clínicos de DM, sugerindo uma penetrância incompleta ou a existência de outros loci envolvidos na doença. Uma segunda mutação causal (c.52A>T) no gene SOD-1 foi identificada, mas atualmente não está incluída no nosso teste. Pfahler et al. (2014) observaram que a presença de uma cópia da mutação c.118G>A e outra cópia da mutação c.52A>T (heterozigosidade composta) gera um risco de desenvolvimento de DM semelhante ao da mutação c.118G>A em homozigotia. De acordo com o estudo de Zeng et al. (2014), concluiu-se que a variante c.118G>A está disseminada na população canina, enquanto a mutação c.52A>T é rara e pode estar limitada apenas à raça Bernese Mountain Dog.

As raças mais afectadas

  • Boxer
  • Chesapeake Bay Retriever
  • Hovawart
  • Pastor Alemão
  • Pembroke Welsh Corgi
  • Rhodesian Crested
  • Cão de pastor belga

Bibliografia

Awano T, Johnson GS, Wade CM,et al. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Feb 24;106(8):2794-9.

Pfahler S, Bachmann N, Fechler C,et al. Degenerative myelopathy in a SOD1 compound heterozygous Bernese mountain dog. Anim Genet. 2014 Apr;45(2):309-10.

Wininger FA, Zeng R, Johnson GS,et al. Degenerative myelopathy in a Bernese Mountain Dog with a novel SOD1 missense mutation. J Vet Intern Med. 2011 Sep-Oct;25(5):1166-70.

Zeng R, Coates JR, Johnson GC,et al. Breed distribution of SOD1 alleles previously associated with canine degenerative myelopathy. J Vet Intern Med. 2014 Mar-Apr;28(2):515-21.

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