Miopatia centronuclear 2

A miopatia centronuclear 2 relacionada com a BIN1 é uma doença muscular que afecta as fibras musculares do tipo 2.

Sintomas

As miopatias centronucleares caracterizam-se por fraqueza muscular, intolerância ao exercício, atrofia muscular, predominância de fibras musculares do tipo 1 e posicionamento aberrante dos núcleos e das mitocôndrias. Os primeiros sintomas surgem normalmente entre os 6 e os 8 meses de idade e agravam-se ao longo da doença, levando a uma fraqueza muscular grave.

Gestão da doença

Os tratamentos disponíveis centram-se no alívio dos sintomas. É frequente recorrer-se à eutanásia quando ocorre um enfraquecimento muscular grave. Se o seu cão apresentar quaisquer sintomas, deve consultar o seu veterinário para avaliação.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

O gene BIN1 codifica a proteína anfifisina 2, que está envolvida no tráfico intracelular de membranas e na remodelação de membranas em diferentes tipos de células. No músculo, pode estar envolvida na formação de túbulos em T (túbulos transversais), que são invaginações das membranas das células musculares ou do sarcolema, e que estão regularmente dispostos entre as miofibrilhas no músculo estriado. As mutações na BIN1 foram associadas a duas doenças musculares diferentes: miopatia centronuclear e distrofia miotónica. No entanto, a função muscular específica da anfifisina 2 e os mecanismos patológicos subjacentes às doenças musculares não são bem compreendidos. No estudo de Böhm et al. foi demonstrado que a mutação c.786-2A>G no gene BIN1 pode causar miopatia centronuclear em dinamarqueses.

As raças mais afectadas

  • Dogue Alemão

Bibliografia

Böhm J, Vasli N, Maurer M,et al. Altered splicing of the BIN1 muscle-specific exon in humans and dogs with highly progressive centronuclear myopathy. PLoS Genet. 2013 Jun;9(6):e1003430.

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