Má absorção intestinal de cobalamina (gene CUBN, Komondor)

A má absorção intestinal de cobalamina, também conhecida como síndrome de Imerslund-Gräsbeck, é uma doença genética rara que afecta a capacidade do organismo para absorver vitamina B12 (cobalamina) no intestino delgado.

Sintomas

Os sintomas de malabsorção intestinal de cobalamina surgem normalmente entre as 6 e as 12 semanas de idade e incluem fraqueza, atraso no crescimento, vómitos, diarreia, doença hepática, anemia e diminuição do número de glóbulos brancos. O aumento dos níveis de certas proteínas na urina, ou proteinúria, também é caraterístico.

Gestão da doença

Se o seu cachorro apresentar quaisquer sintomas, deve consultar o seu veterinário para avaliação. Os cães afectados necessitam de suplementação com cobalamina durante toda a vida, o que resulta na remissão da doença na maioria dos animais tratados.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A cobalamina ou vitamina B12 é um micronutriente essencial, importante para o metabolismo das proteínas. É absorvida no íleo do intestino delgado pelo complexo molecular cubam, que é expresso nas células do epitélio intestinal e dos rins e é composto pelas subunidades cubilina (CUBN) e amnionless (AMN). Os cães afectados não conseguem produzir quantidades adequadas de CUBN. Aqui analisamos a variante c.8746+1G>A no gene CUBN que é responsável pela má absorção de cobalamina em cães Komodor. Outras mutações causadoras de doença no CUBN foram descritas em Beagles e Border Collies (não discutidas aqui).

As raças mais afectadas

Beagle
Border Collie
Komondor

Bibliografia

Fyfe JC, Hemker SL, Frampton A,et al. Inherited selective cobalamin malabsorption in Komondor dogs associated with a CUBN splice site variant. BMC Vet Res. 2018 Dec 27;14(1):418.