Luxação primária da lente

A luxação primária do cristalino é a deslocação do cristalino da sua posição normal, quer para a câmara anterior quer para a câmara posterior do olho, em resultado de uma mutação no gene ADAMTS17.

Sintomas

Os sinais clínicos da luxação primária do cristalino aparecem na meia-idade, por volta dos 4 a 7 anos. Os sintomas comuns a esta doença incluem dor intensa, lacrimejamento do olho, diminuição da visão, turvação do olho afetado e vermelhidão. A deslocação do cristalino pode provocar um aumento da pressão intraocular, o que pode levar ao glaucoma. Em alguns casos, a deslocação do cristalino pode ocorrer ao mesmo tempo em ambos os olhos.

Gestão da doença

O tratamento da doença dependerá do facto de a deslocação ocorrer na câmara anterior ou posterior e da presença de glaucoma. O principal objetivo é reduzir a pressão ocular e tratar as causas subjacentes. No caso de deslocação anterior do cristalino, a remoção cirúrgica do cristalino é utilizada para tentar salvar a visão. Outras opções incluem o controlo do glaucoma, a utilização prolongada de gotas oculares para as deslocações da câmara posterior ou a remoção do globo ocular se houver dor.

Base genética

Esta doença segue um modo de hereditariedade autossómico recessivo, o que significa que o cão, independentemente do sexo, tem de receber duas cópias da mutação ou variante patogénica para estar em risco de desenvolver a doença. Ambos os pais de um cão afetado devem ser portadores de pelo menos uma cópia da mutação. Os animais portadores de apenas uma cópia da mutação não correm um risco acrescido de desenvolver a doença, mas podem transmitir a mutação às gerações futuras. Não se recomenda o cruzamento entre cães portadores de variantes genéticas que possam causar doença, mesmo que não apresentem sintomas.

Relatório técnico

A luxação primária do cristalino é uma doença em que o cristalino do olho é deslocado da sua posição normal, causando sintomas como dor, perda de visão e até glaucoma. Uma mutação no gene ADAMTS17 foi identificada como um possível fator causal desta doença em cães. O gene ADAMTS17 pertence à família de genes ADAMTS, que codifica metaloproteases, enzimas com uma função estrutural nas fibras do cristalino do olho. Num estudo realizado por Farias et al. (2010), foi identificada uma mutação específica no gene ADAMTS17 (c.1473+1G>A) que causou um frameshift e a introdução de um códão de terminação prematuro. Verificou-se que esta variante estava significativamente associada ao desenvolvimento de luxação primária do cristalino em três raças de cães testadas no estudo: Jack Russell Terrier, Miniature Bull Terrier e Lancashire Heeler. Posteriormente, a mesma mutação foi identificada em cães com luxação primária do cristalino de outras raças que não as mencionadas acima.

As raças mais afectadas

Border Collie
Cão de Gado Australiano
Bull Terrier Miniatura
Jack Russell Terrier
Cão de caça de Lancashire
Parson Russell Terrier
Terrier de Patterdale
Cão de Crista Chinês
Warren Hound Português
Terrier de Sealyham
Shar-Pei Chinês
Terrier de Tenterfield
Terrier Alemão de Caça
Terrier de Gales
Terrier de Rato Americano
Terrier Tibetano
Fox Terrier de brinquedo
Volpino Italiano
Fox Terrier de Pelo Cerdoso
Yorkshire Terrier

Bibliografia

Farias FH, Johnson GS, Taylor JF,et al. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Sep;51(9):4716-21.

Gould D, Pettitt L, McLaughlin B,et al. ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol. 2011 Nov;14(6):378-84.